Podłużna ocena struktury i funkcji mózgu w chorobie Huntingtona o początku młodzieńczym
Podłużna ocena struktury i funkcji mózgu w młodzieńczej chorobie Huntingtona (JoHD)
Celem tego badania obserwacyjnego jest poznanie rozwoju mózgu w młodzieńczej chorobie Huntingtona (JoHD). Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Czy rozwój mózgu różni się w przypadku JoHD i choroby Huntingtona u dorosłych (AoHD)?
- Czy w strukturze i funkcji mózgu można znaleźć wiarygodne biomarkery dla JoHD?
Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie testów poznawczych, ocen behawioralnych, oceny fizycznej i neurologicznej oraz MRI. Zebrane dane zostaną porównane z populacjami zagrożonymi HD, u których zdiagnozowano HD jako dorośli.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Choroba Huntingtona (HD) jest genetyczną chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną nieprawidłową ekspansją regionu powtórzeń trinukleotydów CAG genu huntingtyny (HTT). Większość pacjentów z HD nie ma objawów średnio do wieku 40-50 lat, co określa się mianem HD o początku w wieku dorosłym (AoHD). Znacznie mniejszy odsetek pacjentów z HD otrzymuje diagnozę ruchową przed 21 rokiem życia, co określa się jako HD o początku młodzieńczym (JoHD). Chociaż pacjenci z JoHD mają tę samą podstawową triadę objawów poznawczych, behawioralnych i motorycznych, istnieją unikalne cechy kliniczne, które różnią się od AoHD. W szczególności pacjenci z JoHD mają mniej pląsawicy w porównaniu z pacjentami z AoHD, często ze sztywnością i spowolnieniem ruchowym. Jednak ze względu na rzadkość występowania brakuje danych dotyczących charakterystyki objawów, neurobiologii i progresji JoHD. Przeprowadzono badania obserwacyjne na dużą skalę w AoHD, które poszerzyły naszą wiedzę na temat HD i otworzyły drzwi do rozwoju i prowadzenia badań klinicznych. Pacjenci z JoHD zostali wykluczeni z badań klinicznych, pozostawiając pacjentów i ich rodziny w poczuciu beznadziejności i porzuceniu przez społeczność naukową. Zakrojone na szeroką skalę badania podłużne u pacjentów z JoHD mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia tej wyniszczającej choroby i zapewnienia nadziei pacjentom, którzy czuli się pozostawieni w tyle w miarę postępu strategii terapeutycznych w AoHD.
Aby lepiej zrozumieć aspekty rozwojowe tej choroby mózgu, obecne badanie proponuje ocenę struktury i funkcji mózgu u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych (w wieku 6-30 lat), u których zdiagnozowano JoHD. Struktura mózgu zostanie oceniona za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) z ilościowymi pomiarami całego mózgu, kory mózgowej, a także integralności istoty białej za pomocą obrazowania tensora dyfuzji. Funkcjonowanie mózgu zostanie ocenione za pomocą testów poznawczych, oceny behawioralnej oraz oceny fizycznej i neurologicznej. To badanie przetestuje hipotezę, że kompleksowe i podłużne oceny funkcji mózgu i struktury mózgu mogą dostarczyć wiarygodnych biomarkerów postępu choroby w JoHD.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
- University of California Davis
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie kliniczne JoHD
- Wiek 6-30 lat
Kryteria wyłączenia:
- Metal w korpusie
- Historia urazu głowy, guza mózgu, drgawek lub padaczki niezwiązanej z JoHD
- Historia poważnej operacji lub poważnych przewlekłych schorzeń innych niż JoHD
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Objętość struktur mózgowych mierzona za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: 60-90 minut z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Dane z rezonansu magnetycznego (MRI) i obrazowania tensora dyfuzji (DTI) zostaną przeanalizowane w celu oceny struktury mózgu w oparciu o zmienne, w tym globalną objętość, całkowity płyn mózgowo-rdzeniowy, objętości subregionów, anatomię powierzchni kory, w tym głębokość kory, pole powierzchni i kształt zakrętu oraz symetria między półkulami mózgowymi.
|
60-90 minut z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ilościowa ocena zdolności poznawczych i czynników behawioralnych
Ramy czasowe: 5 godzin z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Uczestnicy przechodzą baterię poznawczą, która określi ilościowo takie umiejętności, jak uwaga, uczenie się, pamięć.
Ponadto środki behawioralne będą podawane zarówno w formatach raportów własnych, jak i pełnomocników.
|
5 godzin z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ilościowa ocena sprawności motorycznej
Ramy czasowe: 1 godzina z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Umiejętności motoryczne (zarówno drobne, jak i duże) zostaną ocenione i określone ilościowo za pomocą standardowego egzaminu motorycznego UHDRS i pakietu wyposażenia Q-Motor/Q-Cog.
|
1 godzina z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
|
Kwantyfikacja światła neurofilamentów
Ramy czasowe: 10 minut na pobranie krwi z 7-8 godzinnego dnia badania
|
Próbki osocza będą wysyłane podczas każdej wizyty w University College of London w celu analizy NfL, wskaźnika uszkodzenia neuronów określającego żywotność jako biomarker choroby Huntingtona.
|
10 minut na pobranie krwi z 7-8 godzinnego dnia badania
|
|
Dane demograficzne i fizjologiczne
Ramy czasowe: 10 minut na pobranie parametrów życiowych z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Analizy będą kontrolować wiek, płeć i wzrost/wagę.
Wiek będzie zapisany w pełnych miesiącach.
Płeć zostanie zarejestrowana jako płeć przypisana przy urodzeniu z odnotowaną aktualną tożsamością płciową.
Wzrost będzie mierzony w centymetrach, a waga w kilogramach.
|
10 minut na pobranie parametrów życiowych z 7-8 godzinnego dnia testowego
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Zaburzenia neurokognitywne
- Zaburzenia poznawcze
- Demencja
- Choroby neurodegeneracyjne
- Zaburzenia ruchowe
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby jąder podstawy
- Dyskinezy
- Pląsawica
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroba Huntingtona
Inne numery identyfikacyjne badania
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .