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幼年型亨廷顿氏病脑结构和功能的纵向评估

2026年4月25日 更新者：Peggy C Nopoulos、University of Iowa

幼年型亨廷顿舞蹈病 (JoHD) 脑结构和功能的纵向评估

这项观察性研究的目的是了解幼年型亨廷顿舞蹈病 (JoHD) 患者的大脑发育情况。 它旨在回答的主要问题是：

  • JoHD 的大脑发育与成人型亨廷顿舞蹈病 (AoHD) 有何不同？
  • 能否在大脑结构和功能中找到可靠的 JoHD 生物标志物？

参与者将被要求完成认知测试、行为评估、身体和神经系统评估以及 MRI。 收集的数据将与有 HD 风险的人群和成年后被诊断患有 HD 的人群进行比较。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

亨廷顿舞蹈病 (HD) 是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿基因 (HTT) 的三核苷酸 CAG 重复区域异常扩增引起。 大多数 HD 患者平均到 40-50 岁才出现症状，这被称为成人发病 HD (AoHD)。 一小部分 HD 患者在 21 岁之前接受了运动诊断，这被称为青少年发病 HD (JoHD)。 尽管 JoHD 患者具有相同的认知、行为和运动症状核心三联征，但仍有不同于 AoHD 的独特临床特征。 具体而言，与 AoHD 患者相比，JoHD 患者的舞蹈病较少，通常表现为强直和运动迟缓。 然而，由于罕见，缺乏有关 JoHD 的症状特征、神经生物学和进展的数据。 已经在 AoHD 中进行了大规模的观察性研究，这拓宽了我们对 HD 的理解，并为临床试验的开发和实施打开了大门。 JoHD 患者被排除在临床试验之外，让患者及其家人感到绝望并被科学界抛弃。 对 JoHD 患者进行的大规模纵向研究对于加深我们对这种破坏性疾病的了解并为随着 AoHD 治疗策略的进步而感到落后的患者提供希望至关重要。

为了更好地了解这种脑部疾病的发展方面，目前的研究建议评估被诊断患有 JoHD 的儿童、青少年和年轻人（6-30 岁）的大脑结构和功能。 大脑结构将使用磁共振成像 (MRI) 进行评估，并通过扩散张量成像对整个大脑、大脑皮层以及白质完整性进行定量测量。 大脑功能将通过认知测试、行为评估以及身体和神经系统评估进行评估。 这项研究将检验这样一个假设，即对大脑功能和大脑结构进行全面和纵向评估可能会产生可靠的 JoHD 疾病进展生物标志物。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

37

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Sacramento、California、美国、95817
        • University of California Davis
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19146
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6年 至 30年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

临床诊断为幼年型亨廷顿舞蹈病的 6-30 岁儿童、青少年和青年人

描述

纳入标准：

  • JoHD的临床诊断
  • 6-30岁

排除标准：

  • 机身金属
  • 与 JoHD 无关的头部外伤、脑肿瘤、癫痫发作或癫痫病史
  • JoHD 以外的大手术史或严重慢性病史

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过磁共振成像 (MRI) 测量的脑结构体积
大体时间：7-8 小时测试日中的 60-90 分钟
将分析磁共振成像 (MRI) 和扩散张量成像 (DTI) 数据，以根据变量评估大脑结构，包括全局体积、脑脊髓液总量、分区体积、皮质表面解剖结构，包括皮质深度、表面积和回旋形状，以及大脑半球之间的对称性。
7-8 小时测试日中的 60-90 分钟

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
认知技能和行为因素的定量评估
大体时间：7-8 小时测试日中的 5 小时
参与者接受认知电池，这将量化注意力、学习、记忆等技能。 此外，行为测量将以自我和代理报告格式进行管理。
7-8 小时测试日中的 5 小时

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
电机性能的定量评估
大体时间：7-8 小时测试日中的 1 小时
运动技能（精细和粗略）将通过标准 UHDRS 运动考试和 Q-Motor/Q-Cog 设备套件进行评估和量化。
7-8 小时测试日中的 1 小时
神经丝光的量化
大体时间：7-8 小时测试日抽血 10 分钟
每次访问伦敦大学学院都会发送血浆样本进行 NfL 分析，NfL 是一种神经元损伤指标，可确定作为亨廷顿舞蹈病生物标志物的可行性。
7-8 小时测试日抽血 10 分钟
人口统计和生理数据
大体时间：在 7-8 小时的测试日中收集 10 分钟的生命体征
分析将控制年龄、性别和身高/体重。 年龄将以整月记录。 性别将被记录为出生时分配的性别，并注明当前的性别认同。 身高以厘米为单位，体重以公斤为单位。
在 7-8 小时的测试日中收集 10 分钟的生命体征

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Iowa

合作者

The University of Texas Health Science Center, Houston
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of California, Davis
UCL Queen Square Institute of Neurology
George-Huntington-Institut GmbH

调查人员

  • 首席研究员：Peggy C Nopoulos, MD、University of Iowa

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年1月1日

初级完成 (估计的)

2026年8月31日

研究完成 (估计的)

2026年8月31日

研究注册日期

首次提交

2022年12月16日

首先提交符合 QC 标准的

2023年1月21日

首次发布 (实际的)

2023年2月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月25日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 201109879
  • 2U01NS055903-10 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

汇总的、去识别化的数据可以与批准的合作者共享，但不会共享单个参与者的数据。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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