청소년 발병 헌팅턴병에서 뇌 구조 및 기능의 종단 평가
청소년 발병 헌팅턴병(JoHD)의 뇌 구조 및 기능에 대한 종단적 평가
이 관찰 연구의 목표는 청소년 발병 헌팅턴병(JoHD)의 뇌 발달에 대해 알아보는 것입니다. 대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 성인 발병 헌팅턴병(AoHD)과 JoHD의 뇌 발달이 다른가요?
- 뇌 구조와 기능에서 JoHD에 대한 신뢰할 수 있는 바이오마커를 찾을 수 있습니까?
참가자는 인지 테스트, 행동 평가, 신체 및 신경학적 평가, MRI를 완료해야 합니다. 수집된 데이터는 HD에 대한 위험이 있고 성인으로서 HD 진단을 받은 인구와 비교됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
헌팅턴병(HD)은 헌팅틴 유전자(HTT)의 트리뉴클레오타이드 CAG 반복 영역의 비정상적 확장으로 인해 발생하는 유전성 신경퇴행성 장애입니다. 대부분의 HD 환자는 성인 발병 HD(AoHD)라고 하는 평균 40-50세까지 증상을 나타내지 않습니다. HD 환자의 훨씬 적은 비율이 21세 이전에 운동 진단을 받으며, 이를 Juvenile-onset HD(JoHD)라고 합니다. JoHD 환자는 인지, 행동 및 운동 증상의 핵심 3요소가 동일하지만 AoHD와 구별되는 독특한 임상 특성이 있습니다. 구체적으로, JoHD 환자는 AoHD 환자에 비해 무도병이 적고 종종 강직과 운동완서증을 나타냅니다. 그러나 희귀성으로 인해 JoHD의 증상 특성화, 신경생물학 및 진행에 관한 데이터가 부족합니다. AoHD에서 대규모 관찰 연구를 수행하여 HD에 대한 이해를 넓히고 임상 시험의 개발 및 수행을 위한 문을 열었습니다. JoHD 환자는 임상 시험에서 제외되어 환자와 그 가족은 절망감을 느끼고 과학계에서 버림받았습니다. JoHD 환자에 대한 대규모 종적 연구는 이 파괴적인 질병에 대한 이해를 높이고 AoHD에서 치료 전략이 발전함에 따라 뒤처졌다고 느낀 환자에게 희망을 제공하는 데 중요합니다.
이 뇌 질환의 발달 측면을 더 잘 이해하기 위한 노력의 일환으로, 현재 연구는 JoHD로 진단받은 어린이, 청소년 및 청년(6-30세)의 뇌 구조와 기능을 평가할 것을 제안합니다. 뇌 구조는 전체 뇌, 대뇌 피질 및 확산 텐서 이미징을 통한 백질 무결성의 정량적 측정과 함께 자기 공명 영상(MRI)을 사용하여 평가됩니다. 뇌 기능은 인지 테스트, 행동 평가, 신체적 및 신경학적 평가로 평가됩니다. 이 연구는 뇌 기능 및 뇌 구조의 포괄적이고 종단적인 평가가 JoHD에서 질병 진행의 신뢰할 수 있는 바이오마커를 생성할 수 있다는 가설을 테스트할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Sacramento, California, 미국, 95817
- University of California Davis
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- JoHD의 임상 진단
- 6-30세
제외 기준:
- 몸에 있는 금속
- JoHD와 관련 없는 두부 외상, 뇌종양, 발작 또는 간질 병력
- JoHD 이외의 주요 수술 또는 심각한 만성 질환의 병력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자기 공명 영상(MRI)으로 측정한 뇌 구조의 부피
기간: 7-8시간 시험일 중 60-90분
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MRI(Magnetic Resonance Imaging) 및 DTI(Diffusion Tensor Imaging) 데이터를 분석하여 전체 부피, 총 뇌척수액, 하위 영역 부피, 피질 깊이를 포함한 피질 표면 해부학, 표면적 및 회전 모양을 포함한 변수를 기반으로 뇌 구조를 평가합니다. 뇌 반구 사이의 대칭.
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7-8시간 시험일 중 60-90분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인지 능력 및 행동 요인의 정량적 평가
기간: 7-8시간 시험일 중 5시간
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참가자는 주의력, 학습, 기억력과 같은 기술을 정량화하는 인지 배터리를 받습니다.
또한 행동 측정은 자체 및 대리 보고서 형식으로 관리됩니다.
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7-8시간 시험일 중 5시간
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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모터 성능의 정량적 평가
기간: 7-8시간 시험일 중 1시간
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운동 기능(미세 및 총체 모두)은 표준 UHDRS 운동 검사 및 Q-Motor/Q-Cog 장비 제품군을 통해 평가 및 정량화됩니다.
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7-8시간 시험일 중 1시간
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신경필라멘트 빛의 정량화
기간: 7-8시간 검사일 중 채혈 10분
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헌팅턴병의 바이오마커로서 생존 가능성을 결정하는 뉴런 손상의 지표인 NfL 분석을 위해 런던 대학을 방문할 때마다 혈장 샘플을 보낼 것입니다.
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7-8시간 검사일 중 채혈 10분
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인구 통계 및 생리학적 데이터
기간: 7-8시간 검사일 중 바이탈 수집을 위해 10분
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분석은 연령, 성별 및 키/체중을 제어합니다.
나이는 전체 월 단위로 기록됩니다.
성별은 출생 시 부여된 성별로 기록되며 현재 성별 정체성이 기록됩니다.
신장은 센티미터로 측정되고 체중은 킬로그램으로 측정됩니다.
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7-8시간 검사일 중 바이탈 수집을 위해 10분
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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