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Längsschnittbeurteilung der Gehirnstruktur und -funktion bei der Huntington-Krankheit mit juvenilem Beginn

25. April 2026 aktualisiert von: Peggy C Nopoulos, University of Iowa

Längsschnittbeurteilung der Gehirnstruktur und -funktion bei juveniler Huntington-Erkrankung (JoHD)

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, mehr über die Gehirnentwicklung bei der juvenilen Huntington-Krankheit (JoHD) zu erfahren. Die wichtigsten Fragen, die es beantworten soll, sind:

  • Unterscheidet sich die Gehirnentwicklung bei JoHD von der Huntington-Krankheit im Erwachsenenalter (AoHD)?
  • Können verlässliche Biomarker für JoHD in Gehirnstruktur und -funktion gefunden werden?

Die Teilnehmer werden gebeten, kognitive Tests, Verhaltensbeurteilungen, körperliche und neurologische Untersuchungen und MRT durchzuführen. Die gesammelten Daten werden mit Populationen verglichen, die ein Risiko für die Huntington-Krankheit haben und bei denen die Huntington-Krankheit als Erwachsene diagnostiziert wurde.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetische neurodegenerative Erkrankung, die durch eine abnormale Expansion einer Trinukleotid-CAG-Wiederholungsregion des Huntingtin-Gens (HTT) verursacht wird. Die Mehrheit der HD-Patienten zeigt im Durchschnitt erst im Alter von 40 bis 50 Jahren Symptome, was als HD mit Beginn im Erwachsenenalter (AoHD) bezeichnet wird. Ein viel kleinerer Prozentsatz der HD-Patienten erhält vor dem 21. Lebensjahr eine motorische Diagnose, die als Juvenile-onset HD (JoHD) bezeichnet wird. Obwohl Patienten mit JoHD die gleiche Kerntrias aus kognitiven, Verhaltens- und motorischen Symptomen aufweisen, gibt es einzigartige klinische Merkmale, die sich von AoHD unterscheiden. Insbesondere Patienten mit JoHD haben im Vergleich zu Patienten mit AoHD weniger Chorea und zeigen sich häufig mit Starrheit und Bradykinesie. Aufgrund der Seltenheit fehlen jedoch Daten zur Symptomcharakterisierung, Neurobiologie und Progression der JoHD. Bei AoHD wurden groß angelegte Beobachtungsstudien durchgeführt, die unser Verständnis der Huntington-Krankheit erweitert und die Türen für die Entwicklung und Durchführung klinischer Studien geöffnet haben. Patienten mit JoHD wurden von klinischen Studien ausgeschlossen, sodass sich Patienten und ihre Familien hoffnungslos und von der wissenschaftlichen Gemeinschaft im Stich gelassen fühlen. Groß angelegte Längsschnittstudien bei Patienten mit JoHD sind entscheidend, um unser Verständnis dieser verheerenden Krankheit zu verbessern und Patienten Hoffnung zu geben, die sich zurückgelassen fühlen, während die therapeutischen Strategien bei AoHD voranschreiten.

Um die Entwicklungsaspekte dieser Gehirnerkrankung besser zu verstehen, schlägt die aktuelle Studie vor, die Gehirnstruktur und -funktion bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen (im Alter von 6 bis 30 Jahren), bei denen JoHD diagnostiziert wurde, zu untersuchen. Die Gehirnstruktur wird mithilfe von Magnetresonanztomographie (MRT) mit quantitativen Messungen des gesamten Gehirns, der Großhirnrinde sowie der Integrität der weißen Substanz durch Diffusions-Tensor-Bildgebung bewertet. Die Gehirnfunktion wird durch kognitive Tests, Verhaltensbewertung und körperliche und neurologische Bewertung bewertet. Diese Studie wird die Hypothese testen, dass umfassende und längsschnittliche Bewertungen der Gehirnfunktion und Gehirnstruktur zuverlässige Biomarker für den Krankheitsverlauf bei JoHD liefern können.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

37

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California Davis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19146
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 30 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene im Alter von 6 bis 30 Jahren, bei denen die Huntington-Krankheit mit juvenilem Beginn klinisch diagnostiziert wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose von JoHD
  • Alter 6-30

Ausschlusskriterien:

  • Metall im Körper
  • Vorgeschichte von Kopftrauma, Hirntumor, Krampfanfällen oder Epilepsie ohne Bezug zu JoHD
  • Vorgeschichte größerer Operationen oder schwerer chronischer Erkrankungen außer JoHD

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Volumen der Gehirnstrukturen, gemessen durch Magnetresonanztomographie (MRT)
Zeitfenster: 60-90 Minuten von 7-8 Stunden Testtag
Daten aus der Magnetresonanztomographie (MRT) und der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) werden analysiert, um die Gehirnstruktur auf der Grundlage von Variablen wie dem globalen Volumen, der gesamten zerebralen Rückenmarksflüssigkeit, den Volumina der Subregionen, der Anatomie der kortikalen Oberfläche, einschließlich der kortikalen Tiefe, der Oberfläche und der Gyralform, und zu bewerten Symmetrie zwischen Gehirnhälften.
60-90 Minuten von 7-8 Stunden Testtag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitative Erfassung kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensfaktoren
Zeitfenster: 5 Stunden von 7-8 Stunden Testtag
Die Teilnehmer werden einer kognitiven Batterie unterzogen, die Fähigkeiten wie Aufmerksamkeit, Lernen und Gedächtnis quantifiziert. Darüber hinaus werden Verhaltensmaße sowohl im Selbst- als auch im Proxy-Berichtsformat verwaltet.
5 Stunden von 7-8 Stunden Testtag

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitative Beurteilung der motorischen Leistungsfähigkeit
Zeitfenster: 1 Stunde von 7-8 Stunden Testtag
Die motorischen Fähigkeiten (sowohl fein als auch grob) werden anhand der standardmäßigen UHDRS-Motorikprüfung und der Q-Motor/Q-Cog-Ausrüstungssuite bewertet und quantifiziert.
1 Stunde von 7-8 Stunden Testtag
Quantifizierung von Neurofilament-Licht
Zeitfenster: 10 Minuten für die Blutentnahme an einem 7-8-stündigen Testtag
Plasmaproben werden bei jedem Besuch an das University College of London zur Analyse von NfL geschickt, einem Indikator für neuronale Schäden, der die Lebensfähigkeit als Biomarker für die Huntington-Krankheit bestimmt.
10 Minuten für die Blutentnahme an einem 7-8-stündigen Testtag
Demografische und physiologische Daten
Zeitfenster: 10 Minuten für die Erfassung der Vitalwerte an einem 7-8-stündigen Testtag
Die Analysen kontrollieren Alter, Geschlecht und Größe/Gewicht. Das Alter wird in ganzen Monaten erfasst. Das Geschlecht wird als bei der Geburt zugewiesenes Geschlecht mit Angabe der aktuellen Geschlechtsidentität erfasst. Die Körpergröße wird in Zentimetern und das Gewicht in Kilogramm gemessen.
10 Minuten für die Erfassung der Vitalwerte an einem 7-8-stündigen Testtag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Iowa

Mitarbeiter

The University of Texas Health Science Center, Houston
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of California, Davis
UCL Queen Square Institute of Neurology
George-Huntington-Institut GmbH

Ermittler

  • Hauptermittler: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. August 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Dezember 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Februar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 201109879
  • 2U01NS055903-10 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte, anonymisierte Daten können mit zugelassenen Mitarbeitern geteilt werden, aber einzelne Teilnehmerdaten werden nicht geteilt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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