Продольная оценка структуры и функции головного мозга при ювенильной болезни Гентингтона
Продольная оценка структуры и функции головного мозга при юношеской болезни Гентингтона (JoHD)
Целью этого обсервационного исследования является изучение развития мозга при юношеской болезни Гентингтона (JoHD). Основные вопросы, на которые она призвана ответить, следующие:
- Отличается ли развитие мозга при JoHD от болезни Гентингтона (ББГ) у взрослых?
- Можно ли найти надежные биомаркеры JoHD в структуре и функциях мозга?
Участников попросят пройти когнитивные тесты, поведенческие оценки, физическую и неврологическую оценку, а также МРТ. Собранные данные будут сравниваться с группами населения, подверженными риску развития БГ и у которых БГ была диагностирована во взрослом возрасте.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Болезнь Гентингтона (БХ) представляет собой генетическое нейродегенеративное заболевание, вызванное аномальной экспансией области тринуклеотидных повторов CAG гена гентингтина (HTT). У большинства пациентов с БГ симптомы отсутствуют в среднем до 40-50 лет, что называется БГ с началом во взрослом возрасте (БГД). Гораздо меньший процент пациентов с HD получает моторный диагноз до 21 года, что называется ювенильным началом HD (JoHD). Несмотря на то, что пациенты с ЙоГД имеют одну и ту же основную триаду когнитивных, поведенческих и двигательных симптомов, существуют уникальные клинические характеристики, которые отличаются от БГД. В частности, у пациентов с ЙоГД отмечается меньшая хорея по сравнению с пациентами с ОГД, часто проявляющаяся ригидностью и брадикинезией. Однако из-за редкости недостаточно данных о характеристике симптомов, нейробиологии и прогрессировании ЙоГД. Крупномасштабные обсервационные исследования были проведены в области AoHD, которые расширили наше понимание HD и открыли двери для разработки и проведения клинических испытаний. Пациенты с JoHD были исключены из клинических испытаний, в результате чего пациенты и их семьи чувствовали себя безнадежными и брошенными научным сообществом. Крупномасштабные лонгитюдные исследования пациентов с ЖБГ имеют решающее значение для улучшения нашего понимания этого разрушительного заболевания и вселяют надежду в пациентов, которые чувствовали себя обделенными по мере продвижения терапевтических стратегий при ББГ.
Чтобы лучше понять аспекты развития этого заболевания головного мозга, настоящее исследование предлагает оценить структуру и функцию мозга у детей, подростков и молодых людей (в возрасте от 6 до 30 лет), у которых был диагностирован ЙоГБ. Структуру мозга будут оценивать с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) с количественными измерениями всего мозга, коры головного мозга, а также целостности белого вещества с помощью диффузионно-тензорной томографии. Функция мозга будет оцениваться с помощью когнитивных тестов, поведенческой оценки, а также физической и неврологической оценки. Это исследование проверит гипотезу о том, что всесторонние и лонгитюдные оценки функции и структуры мозга могут давать надежные биомаркеры прогрессирования заболевания при ДжоГБ.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
California
-
Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
- University of California Davis
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Клинический диагноз ЙоГД
- 6-30 лет
Критерий исключения:
- Металл в корпусе
- Травма головы, опухоль головного мозга, судороги или эпилепсия в анамнезе, не связанные с ДжоГД
- История серьезных операций или серьезных хронических заболеваний, кроме JoHD
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Объем структур головного мозга, измеренный с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ)
Временное ограничение: 60-90 минут из 7-8 часов тестового дня
|
Данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) и диффузионно-тензорной томографии (DTI) будут проанализированы для оценки структуры мозга на основе переменных, включая глобальный объем, общий объем спинномозговой жидкости, объемы субрегионов, анатомию поверхности коры, включая глубину коры, площадь поверхности и форму извилин, а также симметрия между полушариями мозга.
|
60-90 минут из 7-8 часов тестового дня
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количественная оценка когнитивных навыков и поведенческих факторов
Временное ограничение: 5 часов из 7-8 часов тестового дня
|
Участники проходят когнитивную батарею, которая будет количественно оценивать такие навыки, как внимание, обучение, память.
Кроме того, поведенческие измерения будут проводиться как в формате отчетов о себе, так и в формате доверенных лиц.
|
5 часов из 7-8 часов тестового дня
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количественная оценка двигательной активности
Временное ограничение: 1 час из 7-8 часов тестового дня
|
Двигательные навыки (как мелкие, так и общие) будут оцениваться и количественно оцениваться с помощью стандартного моторного экзамена UHDRS и комплекта оборудования Q-Motor/Q-Cog.
|
1 час из 7-8 часов тестового дня
|
|
Количественная оценка нейрофиламентного света
Временное ограничение: 10 минут на забор крови из 7-8-часового дня тестирования
|
Образцы плазмы будут отправляться при каждом посещении Университетского колледжа Лондона для анализа NfL, индикатора повреждения нейронов, определяющего жизнеспособность в качестве биомаркера болезни Гентингтона.
|
10 минут на забор крови из 7-8-часового дня тестирования
|
|
Демографические и физиологические данные
Временное ограничение: 10 минут на сбор жизненно важных органов из 7-8-часового дня тестирования
|
Анализы будут контролировать возраст, пол и рост/вес.
Возраст записывается целыми месяцами.
Пол будет записан как пол, назначенный при рождении, с указанием текущей гендерной идентичности.
Рост будет измеряться в сантиметрах, а вес – в килограммах.
|
10 минут на сбор жизненно важных органов из 7-8-часового дня тестирования
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Психические расстройства
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейрокогнитивные расстройства
- Когнитивные расстройства
- Слабоумие
- Нейродегенеративные заболевания
- Двигательные расстройства
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания базальных ганглиев
- Дискинезии
- Хорея
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Болезнь Гентингтона
Другие идентификационные номера исследования
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .