Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel vurdering af hjernestruktur og funktion ved ungdoms-debut Huntingtons sygdom

25. april 2026 opdateret af: Peggy C Nopoulos, University of Iowa

Longitudinel vurdering af hjernestruktur og funktion ved Juvenile Debut Huntington's Disease (JoHD)

Målet med denne observationsundersøgelse er at lære om hjernens udvikling i Huntingtons sygdom (JoHD). De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

  • Er hjernens udvikling anderledes i JoHD end Huntingtons sygdom (AoHD) hos voksne?
  • Kan pålidelige biomarkører for JoHD findes i hjernens struktur og funktion?

Deltagerne vil blive bedt om at gennemføre kognitive tests, adfærdsvurderinger, fysisk og neurologisk evaluering og MR. De indsamlede data vil blive sammenlignet med populationer, der er i risiko for HS, og som er blevet diagnosticeret med HS som voksne.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Huntingtons sygdom (HD) er en genetisk neurodegenerativ lidelse forårsaget af en unormal udvidelse af en trinukleotid-CAG-gentagelsesregion af huntingtin-genet (HTT). Størstedelen af ​​patienter med HS har ikke symptomer før i alderen 40-50 år i gennemsnit, hvilket omtales som voksendebut HS (AoHD). En meget mindre procentdel af patienter med HS får en motorisk diagnose før 21-års alderen, som omtales som Juvenile-onset HD (JoHD). Selvom patienter med JoHD har den samme kernetriade af kognitive, adfærds- og motoriske symptomer, er der unikke kliniske karakteristika, der er forskellige fra AoHD. Specifikt har patienter med JoHD mindre chorea sammenlignet med patienter med AoHD, der ofte viser sig med rigiditet og bradykinesi. På grund af sjældenheden er der dog mangel på data vedrørende symptomkarakterisering, neurobiologi og progression af JoHD. Der er udført store observationsstudier i AoHD, som har udvidet vores forståelse af HS og åbnet dørene for udvikling og gennemførelse af kliniske forsøg. Patienter med JoHD er blevet udelukket fra kliniske forsøg, hvilket efterlader patienter og deres familier, der føler sig håbløse og forladt af det videnskabelige samfund. Storstilede, longitudinelle undersøgelser af patienter med JoHD er afgørende for at forbedre vores forståelse af denne ødelæggende sygdom og give håb til patienter, der har følt sig bagud, efterhånden som terapeutiske strategier udvikler sig i AoHD.

I et forsøg på bedre at forstå de udviklingsmæssige aspekter af denne hjernesygdom, foreslår den aktuelle undersøgelse at evaluere hjernestruktur og funktion hos børn, unge og unge voksne (i alderen 6-30), som er blevet diagnosticeret med JoHD. Hjernestrukturen vil blive evalueret ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) med kvantitative målinger af hele hjernen, hjernebarken samt hvid substans integritet via diffusionstensorbilleddannelse. Hjernefunktion vil blive vurderet ved kognitive tests, adfærdsvurdering og fysisk og neurologisk evaluering. Denne undersøgelse vil teste hypotesen om, at omfattende og longitudinelle vurderinger af hjernefunktion og hjernestruktur kan producere pålidelige biomarkører for sygdomsprogression i JoHD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

37

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California Davis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19146
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 30 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn, unge og unge voksne i alderen 6-30 år, som er blevet klinisk diagnosticeret med Juvenil-debut Huntingtons sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af JoHD
  • I alderen 6-30

Ekskluderingskriterier:

  • Metal i kroppen
  • Anamnese med hovedtraume, hjernetumor, anfald eller epilepsi, der ikke er relateret til JoHD
  • Anamnese med større operationer eller andre alvorlige kroniske medicinske tilstande end JoHD

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Volumen af ​​hjernestrukturer målt ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Tidsramme: 60-90 minutter ud af 7-8 timers testdag
Magnetic Resonance Imaging (MRI) og Diffusion Tensor Imaging (DTI) data vil blive analyseret for at vurdere hjernestruktur baseret på variabler, herunder globalt volumen, total cerebral spinalvæske, subregionvolumener, kortikal overfladeanatomi inklusive kortikal dybde, overfladeareal og gyral form, og symmetri mellem hjernehalvdele.
60-90 minutter ud af 7-8 timers testdag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ vurdering af kognitive færdigheder og adfærdsfaktorer
Tidsramme: 5 timer ud af 7-8 timers testdag
Deltagerne gennemgår et kognitivt batteri, som vil kvantificere færdigheder som opmærksomhed, indlæring, hukommelse. Derudover vil adfærdsmæssige foranstaltninger blive administreret i både selv- og proxy-rapportformater.
5 timer ud af 7-8 timers testdag

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ vurdering af motorisk ydeevne
Tidsramme: 1 time ud af 7-8 timers testdag
Motoriske færdigheder (både fine og grove) vil blive vurderet og kvantificeret via standard UHDRS motorisk eksamen og Q-Motor/Q-Cog udstyrspakke.
1 time ud af 7-8 timers testdag
Kvantificering af neurofilamentlys
Tidsramme: 10 minutter til blodtap ud af 7-8 timers testdag
Plasmaprøver vil blive sendt for hvert besøg på University College of London til analyse af NfL, en indikator for neuronal skade bestemmer levedygtighed som en biomarkør for Huntingtons sygdom.
10 minutter til blodtap ud af 7-8 timers testdag
Demografiske og fysiologiske data
Tidsramme: 10 minutter til vitale indsamling ud af 7-8 timers testdag
Analyser vil kontrollere alder, køn og højde/vægt. Alder vil blive registreret i hele måneder. Køn vil blive registreret som køn tildelt ved fødslen med den aktuelle kønsidentitet noteret. Højde vil blive målt i centimeter, og vægt vil blive målt i kilogram.
10 minutter til vitale indsamling ud af 7-8 timers testdag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Iowa

Samarbejdspartnere

The University of Texas Health Science Center, Houston
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of California, Davis
UCL Queen Square Institute of Neurology
George-Huntington-Institut GmbH

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. december 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. januar 2023

Først opslået (Faktiske)

1. februar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 201109879
  • 2U01NS055903-10 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Samlede, afidentificerede data kan deles med godkendte samarbejdspartnere, men individuelle deltagerdata vil ikke blive delt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Unge Huntingtons sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Myanmar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner