Aivojen rakenteen ja toiminnan pitkittäinen arvio nuoruusiässä alkaneessa Huntingtonin taudissa
Aivojen rakenteen ja toiminnan pitkittäinen arvio nuoruusiässä alkavassa Huntingtonin taudissa (JoHD)
Tämän havaintotutkimuksen tavoitteena on oppia aivojen kehityksestä nuorisolle alkavassa Huntingtonin taudissa (JoHD). Pääkysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
- Onko aivojen kehitys erilaista JoHD:ssa kuin aikuisen Huntingtonin taudissa (AoHD)?
- Löytyykö luotettavia biomarkkereita JoHD:lle aivojen rakenteesta ja toiminnasta?
Osallistujia pyydetään suorittamaan kognitiiviset testit, käyttäytymisarvioinnit, fyysinen ja neurologinen arviointi sekä MRI. Kerättyjä tietoja verrataan populaatioihin, joilla on HD-riski ja joilla on diagnosoitu HD-sairaus aikuisena.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Huntingtonin tauti (HD) on geneettinen hermostoa rappeuttava sairaus, jonka aiheuttaa huntingtiinigeenin (HTT) trinukleotidi-CAG-toistoalueen epänormaali laajeneminen. Suurin osa HD-potilaista ilmaantuu oireisiin keskimäärin vasta 40-50-vuotiaana, josta käytetään nimitystä Adult-onset HD (AoHD). Paljon pienempi osa HD-potilaista saa motorisen diagnoosin ennen 21 vuoden ikää, jota kutsutaan Juvenile-onset HD:ksi (JoHD). Vaikka JoHD-potilailla on samat kognitiiviset, käyttäytymis- ja motoriset oireet, on olemassa ainutlaatuisia kliinisiä piirteitä, jotka eroavat AoHD:stä. Erityisesti potilailla, joilla on JoHD, on vähemmän koreaa verrattuna AoHD-potilaisiin, jotka usein ilmenevät jäykkyydestä ja bradykinesista. Kuitenkin harvinaisuuden vuoksi oireiden karakterisoinnista, neurobiologiasta ja JoHD:n etenemisestä ei ole tietoa. AoHD:ssä on tehty laajamittaisia havaintotutkimuksia, jotka ovat laajentaneet ymmärrystämme HD:stä ja avanneet ovia kliinisten tutkimusten kehittämiselle ja suorittamiselle. JoHD-potilaat on suljettu pois kliinisistä tutkimuksista, jolloin potilaat ja heidän perheensä tuntevat olonsa toivottomaksi ja tiedeyhteisön hylkäämiksi. Laajamittainen pitkittäistutkimukset JoHD-potilailla ovat ratkaisevan tärkeitä, jotta voimme parantaa ymmärrystämme tästä tuhoisasta sairaudesta ja antaa toivoa potilaille, jotka ovat tunteneet jääneensä jälkeen, kun hoitostrategiat edistyvät AoHD:ssa.
Tämän aivosairauden kehitysnäkökohtien ymmärtämiseksi paremmin nykyisessä tutkimuksessa ehdotetaan aivojen rakenteen ja toiminnan arvioimista lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla (6-30-vuotiaat), joilla on diagnosoitu JoHD. Aivojen rakennetta arvioidaan käyttämällä magneettikuvausta (MRI) ja kvantitatiivisia mittauksia koko aivoista, aivokuoresta sekä valkoisen aineen eheydestä diffuusiotensorikuvauksen avulla. Aivojen toimintaa arvioidaan kognitiivisilla testeillä, käyttäytymisarvioinnilla sekä fyysisellä ja neurologisella arvioinnilla. Tämä tutkimus testaa hypoteesia, että kattavat ja pitkittäiset aivotoiminnan ja aivojen rakenteen arvioinnit voivat tuottaa luotettavia biomarkkereita sairauden etenemisestä JoHD:ssä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Study Staff
- Puhelinnumero: 866-514-0858
- Sähköposti: kids-johd@uiowa.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sonia Slevinski, MS
- Puhelinnumero: 3193538529
- Sähköposti: sonia-slevinski@uiowa.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
- Ei vielä rekrytointia
- University of California Davis
-
Päätutkija:
- Alexandra Duffy, DO
-
Ottaa yhteyttä:
- Raj Tsutsui, BS
- Puhelinnumero: 916-734-6278
- Sähköposti: rajsin@ucdavis.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
Päätutkija:
- Peggy C Nopoulos, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Keara Turkington, BA
- Puhelinnumero: 866-514-0858
- Sähköposti: kids-johd@uiowa.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10027
- Ei vielä rekrytointia
- Columbia University Medical Center
-
Päätutkija:
- Ashwini Rao, EdD
-
Ottaa yhteyttä:
- Mia Parker
- Sähköposti: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19146
- Ei vielä rekrytointia
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
Päätutkija:
- Timothy Roberts, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Shana Ward, BS
- Puhelinnumero: 267-425-1136
- Sähköposti: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Ei vielä rekrytointia
- Vanderbilt University Medical Center
-
Päätutkija:
- Daniel Claassen, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle Taylor, BS
- Puhelinnumero: 615-875-1539
- Sähköposti: Isabelle.taylor@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Ei vielä rekrytointia
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
Päätutkija:
- Erin Furr Stimming, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Brittany Duncan, BS
- Puhelinnumero: 712-486-3134
- Sähköposti: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- JoHD:n kliininen diagnoosi
- Ikäraja 6-30
Poissulkemiskriteerit:
- Metallia rungossa
- JoHD:hen liittymätön pään vamma, aivokasvain, kohtaukset tai epilepsia
- Aiemmat suuret leikkaukset tai muut vakavat krooniset sairaudet kuin JoHD
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
JoHD
6–30-vuotiaat lapset, nuoret ja nuoret aikuiset, joilla on kliinisesti diagnosoitu nuorella alkanut Huntingtonin tauti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aivorakenteiden tilavuus mitattuna magneettikuvauksella (MRI)
Aikaikkuna: 60-90 minuuttia 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Magneettiresonanssikuvauksen (MRI) ja diffuusiotensorikuvauksen (DTI) tiedot analysoidaan aivojen rakenteen arvioimiseksi perustuen muuttujiin, mukaan lukien globaali tilavuus, aivo-selkäydinnesteen kokonaismäärä, osa-alueen tilavuudet, aivokuoren pinnan anatomia, mukaan lukien aivokuoren syvyys, pinta-ala ja gyraal muoto, ja symmetria aivopuoliskojen välillä.
|
60-90 minuuttia 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitiivisten taitojen ja käyttäytymistekijöiden kvantitatiivinen arviointi
Aikaikkuna: 5 tuntia 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Osallistujat käyvät läpi kognitiivisen akun, joka mittaa taitoja, kuten tarkkaavaisuutta, oppimista ja muistia.
Lisäksi käyttäytymistoimenpiteitä hallinnoidaan sekä itse- että proxy-raporttimuodoissa.
|
5 tuntia 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottorin suorituskyvyn määrällinen arviointi
Aikaikkuna: 1 tunti 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Motorinen taito (sekä hieno että brutto) arvioidaan ja kvantifioidaan tavallisen UHDRS-moottoritutkimuksen ja Q-Motor/Q-Cog-laitesarjan avulla.
|
1 tunti 7-8 tunnin testauspäivästä
|
|
Neurofilamenttivalon kvantifiointi
Aikaikkuna: 10 minuuttia verenottoa varten 7-8 tunnin mittauspäivästä
|
Plasmanäytteet lähetetään jokaisella käynnillä University College of Londoniin NfL:n analysointia varten. Neuronivaurioiden indikaattori määrittää elinkelpoisuuden Huntingtonin taudin biomarkkerina.
|
10 minuuttia verenottoa varten 7-8 tunnin mittauspäivästä
|
|
Demografiset ja fysiologiset tiedot
Aikaikkuna: 10 minuuttia Vitalsin keräämiseen 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Analyysit ohjaavat ikää, sukupuolta ja pituutta/painoa.
Ikä kirjataan kokonaisina kuukausina.
Sukupuoli kirjataan syntymähetkellä määritettynä sukupuolena nykyisen sukupuoli-identiteetin kanssa.
Pituus mitataan senttimetreinä ja paino kilogrammoina.
|
10 minuuttia Vitalsin keräämiseen 7-8 tunnin testauspäivästä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 201109879
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .