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Valutazione longitudinale della struttura e della funzione cerebrale nella malattia di Huntington ad esordio giovanile

25 aprile 2026 aggiornato da: Peggy C Nopoulos, University of Iowa

Valutazione longitudinale della struttura e della funzione cerebrale nella malattia di Huntington giovanile (JoHD)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è conoscere lo sviluppo del cervello nella malattia di Huntington ad esordio giovanile (JoHD). Le principali domande a cui intende rispondere sono:

  • Lo sviluppo del cervello è diverso nella JoHD rispetto alla malattia di Huntington dell'adulto (AoHD)?
  • Si possono trovare biomarcatori affidabili per la JoHD nella struttura e nella funzione del cervello?

Ai partecipanti verrà chiesto di completare test cognitivi, valutazioni comportamentali, valutazione fisica e neurologica e risonanza magnetica. I dati raccolti saranno confrontati con le popolazioni a rischio di MH ea cui è stata diagnosticata la MH da adulti.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa genetica causata da un'espansione anormale di una regione ripetuta del trinucleotide CAG del gene dell'huntingtina (HTT). La maggior parte dei pazienti con MH non presenta sintomi fino all'età di 40-50 anni, in media, che è indicata come HD ad insorgenza nell'adulto (AoHD). Una percentuale molto minore di pazienti con MH riceve una diagnosi motoria prima dei 21 anni, che è indicata come MH ad esordio giovanile (JoHD). Sebbene i pazienti con JoHD abbiano la stessa triade centrale di sintomi cognitivi, comportamentali e motori, ci sono caratteristiche cliniche uniche che sono distinte da AoHD. Nello specifico, i pazienti con JoHD hanno meno corea rispetto ai pazienti con AoHD, presentandosi spesso con rigidità e bradicinesia. Tuttavia, a causa della rarità, mancano dati riguardanti la caratterizzazione dei sintomi, la neurobiologia e la progressione della JoHD. Sono stati condotti studi osservazionali su larga scala in AoHD, che hanno ampliato la nostra comprensione della MH e aperto le porte allo sviluppo e alla conduzione di studi clinici. I pazienti con JoHD sono stati esclusi dagli studi clinici, lasciando i pazienti e le loro famiglie senza speranza e abbandonati dalla comunità scientifica. Studi longitudinali su larga scala in pazienti con JoHD sono fondamentali per migliorare la nostra comprensione di questa malattia devastante e fornire speranza ai pazienti che si sono sentiti lasciati indietro mentre le strategie terapeutiche avanzano nella AoHD.

Nel tentativo di comprendere meglio gli aspetti dello sviluppo di questa malattia del cervello, l'attuale studio propone di valutare la struttura e la funzione del cervello in bambini, adolescenti e giovani adulti (età 6-30) a cui è stata diagnosticata la JoHD. La struttura del cervello verrà valutata utilizzando la risonanza magnetica (MRI) con misure quantitative dell'intero cervello, della corteccia cerebrale e dell'integrità della sostanza bianca tramite il Diffusion Tensor Imaging. La funzione cerebrale sarà valutata mediante test cognitivi, valutazione comportamentale e valutazione fisica e neurologica. Questo studio metterà alla prova l'ipotesi che valutazioni complete e longitudinali della funzione cerebrale e della struttura cerebrale possano produrre biomarcatori affidabili della progressione della malattia nella JoHD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

37

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California Davis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19146
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini, adolescenti e giovani adulti di età compresa tra 6 e 30 anni a cui è stata diagnosticata clinicamente la Malattia di Huntington ad esordio giovanile

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di JoHD
  • 6-30 anni

Criteri di esclusione:

  • Metallo nel corpo
  • Storia di trauma cranico, tumore al cervello, convulsioni o epilessia non correlata alla JoHD
  • Storia di interventi chirurgici importanti o gravi condizioni mediche croniche diverse dalla JoHD

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Volume delle strutture cerebrali misurato mediante risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: 60-90 minuti su una giornata di test di 7-8 ore
I dati di imaging a risonanza magnetica (MRI) e di imaging del tensore di diffusione (DTI) saranno analizzati per valutare la struttura del cervello in base a variabili tra cui volume globale, liquido cerebrospinale totale, volumi subregionali, anatomia della superficie corticale inclusa profondità corticale, area superficiale e forma girale, e simmetria tra gli emisferi cerebrali.
60-90 minuti su una giornata di test di 7-8 ore

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione quantitativa delle abilità cognitive e dei fattori comportamentali
Lasso di tempo: 5 ore su 7-8 ore giornaliere di test
I partecipanti vengono sottoposti a una batteria cognitiva che quantificherà abilità come attenzione, apprendimento, memoria. Inoltre, le misure comportamentali saranno somministrate sia in formato self report che proxy.
5 ore su 7-8 ore giornaliere di test

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione quantitativa delle prestazioni motorie
Lasso di tempo: 1 ora su 7-8 ore giornaliere di test
L'abilità motoria (sia fine che grossolana) sarà valutata e quantificata tramite l'esame motorio UHDRS standard e la suite di apparecchiature Q-Motor/Q-Cog.
1 ora su 7-8 ore giornaliere di test
Quantificazione della luce del neurofilamento
Lasso di tempo: 10 minuti per il prelievo di sangue in una giornata di test di 7-8 ore
I campioni di plasma verranno inviati per ogni visita all'University College di Londra per l'analisi di NfL, un indicatore di danno neuronale che determina la vitalità come biomarcatore per la malattia di Huntington.
10 minuti per il prelievo di sangue in una giornata di test di 7-8 ore
Dati demografici e fisiologici
Lasso di tempo: 10 minuti per la raccolta dei segni vitali su una giornata di test di 7-8 ore
Le analisi controlleranno per età, sesso e altezza/peso. L'età sarà registrata in mesi interi. Il sesso verrà registrato come sesso assegnato alla nascita con l'attuale identità di genere annotata. L'altezza sarà misurata in centimetri e il peso sarà misurato in chilogrammi.
10 minuti per la raccolta dei segni vitali su una giornata di test di 7-8 ore

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Iowa

Collaboratori

The University of Texas Health Science Center, Houston
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of California, Davis
UCL Queen Square Institute of Neurology
George-Huntington-Institut GmbH

Investigatori

  • Investigatore principale: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2020

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

1 febbraio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 aprile 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 201109879
  • 2U01NS055903-10 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati e resi anonimi possono essere condivisi con collaboratori approvati, ma i dati dei singoli partecipanti non saranno condivisi.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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