Avaliação longitudinal da estrutura e função cerebral na doença de Huntington de início juvenil
Avaliação longitudinal da estrutura e função cerebral na doença de Huntington de início juvenil (JoHD)
O objetivo deste estudo observacional é aprender sobre o desenvolvimento do cérebro na doença de Huntington de início juvenil (JoHD). As principais questões que pretende responder são:
- O desenvolvimento do cérebro na JoHD é diferente da doença de Huntington com início na idade adulta (AoHD)?
- Podem ser encontrados biomarcadores confiáveis para JoHD na estrutura e função do cérebro?
Os participantes serão solicitados a completar testes cognitivos, avaliações comportamentais, avaliação física e neurológica e ressonância magnética. Os dados recolhidos serão comparados com populações em risco de DH e que foram diagnosticadas com DH quando adultos.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença de Huntington (HD) é um distúrbio genético neurodegenerativo causado por uma expansão anormal de uma região de repetição de trinucleotídeo CAG do gene da huntingtina (HTT). A maioria dos pacientes com DH não apresenta sintomas até a idade de 40-50 anos, em média, o que é referido como DH de início na idade adulta (AoHD). Uma porcentagem muito menor de pacientes com DH recebe um diagnóstico motor antes dos 21 anos de idade, o que é referido como DH de início juvenil (JoHD). Embora os pacientes com JoHD tenham a mesma tríade central de sintomas cognitivos, comportamentais e motores, existem características clínicas únicas que são distintas da AoHD. Especificamente, pacientes com JoHD têm menos coreia em comparação com pacientes com AoHD, muitas vezes apresentando rigidez e bradicinesia. No entanto, devido à raridade, faltam dados sobre a caracterização dos sintomas, neurobiologia e progressão da JoHD. Estudos observacionais em larga escala foram realizados na AoHD, que ampliaram nossa compreensão da DH e abriram as portas para o desenvolvimento e condução de ensaios clínicos. Os pacientes com JoHD foram excluídos dos ensaios clínicos, deixando os pacientes e suas famílias sem esperança e abandonados pela comunidade científica. Estudos longitudinais em grande escala em pacientes com JoHD são essenciais para melhorar nossa compreensão dessa doença devastadora e fornecer esperança aos pacientes que se sentiram deixados para trás à medida que as estratégias terapêuticas avançam na AoHD.
Em um esforço para entender melhor os aspectos do desenvolvimento dessa doença cerebral, o presente estudo propõe avaliar a estrutura e a função do cérebro em crianças, adolescentes e adultos jovens (de 6 a 30 anos) diagnosticados com JoHD. A estrutura do cérebro será avaliada usando ressonância magnética (MRI) com medidas quantitativas de todo o cérebro, córtex cerebral, bem como a integridade da substância branca via Diffusion Tensor Imaging. A função cerebral será avaliada por testes cognitivos, avaliação comportamental e avaliação física e neurológica. Este estudo testará a hipótese de que avaliações abrangentes e longitudinais da função cerebral e estrutura cerebral podem produzir biomarcadores confiáveis da progressão da doença em JoHD.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- University of California Davis
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de JoHD
- 6-30 anos
Critério de exclusão:
- Metal no corpo
- História de traumatismo craniano, tumor cerebral, convulsões ou epilepsia não relacionada à JoHD
- Histórico de cirurgia de grande porte ou condições médicas crônicas graves, exceto JoHD
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Volume de estruturas cerebrais medido por ressonância magnética (MRI)
Prazo: 60-90 minutos de um dia de teste de 7-8 horas
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Os dados de ressonância magnética (MRI) e imagem de tensor de difusão (DTI) serão analisados para avaliar a estrutura do cérebro com base em variáveis, incluindo volume global, líquido cefalorraquidiano total, volumes sub-regionais, anatomia da superfície cortical, incluindo profundidade cortical, área de superfície e forma giral, e simetria entre os hemisférios cerebrais.
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60-90 minutos de um dia de teste de 7-8 horas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação quantitativa de habilidades cognitivas e fatores comportamentais
Prazo: 5 horas de um dia de teste de 7-8 horas
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Os participantes passam por uma bateria cognitiva que vai quantificar habilidades como atenção, aprendizagem, memória.
Além disso, as medidas comportamentais serão administradas nos formatos de relatórios próprios e de procuração.
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5 horas de um dia de teste de 7-8 horas
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação quantitativa do desempenho motor
Prazo: 1 hora de um dia de teste de 7-8 horas
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A habilidade motora (tanto fina quanto grossa) será avaliada e quantificada por meio do exame motor UHDRS padrão e do conjunto de equipamentos Q-Motor/Q-Cog.
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1 hora de um dia de teste de 7-8 horas
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Quantificação de Luz de Neurofilamento
Prazo: 10 minutos para coleta de sangue em um dia de teste de 7 a 8 horas
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Amostras de plasma serão enviadas para cada visita ao University College of London para análise de NfL, um indicador de dano neuronal que determina a viabilidade como um biomarcador para a doença de Huntington.
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10 minutos para coleta de sangue em um dia de teste de 7 a 8 horas
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Dados Demográficos e Fisiológicos
Prazo: 10 minutos para coleta de sinais vitais em um dia de teste de 7 a 8 horas
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As análises controlarão idade, sexo e altura/peso.
A idade será registrada em meses inteiros.
O sexo será registrado como gênero atribuído no nascimento com a identidade de gênero atual anotada.
A altura será medida em centímetros e o peso em quilogramas.
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10 minutos para coleta de sinais vitais em um dia de teste de 7 a 8 horas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios Neurocognitivos
- Distúrbios Cognitivos
- Demência
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças dos Gânglios da Base
- Discinesias
- Coréia
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doença de Huntington
Outros números de identificação do estudo
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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