汗腺炎 - 家族における遺伝的形質と連鎖の分析

化膿性汗腺炎 (HS) は慢性の衰弱性皮膚疾患で、主に脇の下、性器、骨盤、会陰などの領域に複数の膿瘍が見られます。 これは原因不明の希少疾患であり、人口の有病率は 1 ～ 4% と推定され、既存の治療法はないと考えられています。 それ以外の点では健康な患者が思春期以降に発症し、生涯にわたって患者に影響を及ぼします。 HSは、大きな膿瘍を排出するために複数の外科的処置を必要とすることが多く、感染した傷を治療するために入院する必要があり、個人的な恥ずかしさや社会的スティグマの感情につながる可能性があります.

影響を受けた家族からの逸話的な証拠は、HSがしばしば「家族で実行」され、メンデル様式で継承される可能性があることを示しています。ただし、この仮説を調査するための適切な調査は行われていません。 このプロジェクトは、家系における HS の遺伝パターンを特徴付け、単一遺伝子遺伝の証拠を持つ家系におけるこの病気の遺伝的原因を特定することを目的としています。

データ収集には、血液サンプル分析 (DNA)、病歴、既知の HS の家族歴に関する情報が含まれ、そこから家系図を作成できます。 この「家族ベース」の遺伝子研究デザインには、罹患した家族と罹患していない家族の両方が含まれ、理想的には数世代にわたる。 したがって、研究患者は、近親者および拡大（影響を受けるおよび影響を受けない）家族をこの調査研究に紹介するよう求められます。