Hidradenitis - en analyse av genetiske egenskaper og koblinger i familier

Hidradenitis suppurativa (HS) er en kronisk, invalidiserende hudsykdom karakterisert ved flere abscesser lokalisert hovedsakelig i områder som armhule, genital, bekken og perineum. Det regnes som en foreldreløs sykdom av ukjent opprinnelse og ingen eksisterende behandling med en populasjonsprevalens estimert mellom 1-4 %. Det utvikler seg hos ellers friske pasienter etter puberteten og påvirker pasienter livslangt. HS krever ofte flere kirurgiske prosedyrer for å drenere store abscesser, eller sykehusinnleggelse for å behandle infiserte sår, kan føre til følelser av personlig forlegenhet og sosial stigmatisering.

Anekdotiske bevis fra berørte familier viser at HS ofte "går i familier" og kan arves på en mendelsk måte; Det er imidlertid ikke utført noen studie med tilstrekkelig kraft for å undersøke denne hypotesen. Dette prosjektet tar sikte på å karakterisere arvemønsteret til HS i familier, og identifisere den genetiske årsaken til denne sykdommen i de familiene med bevis for monogen arv.

Datainnsamling inkluderer blodprøveanalyse (DNA), medisinsk historie og informasjon knyttet til en kjent familiehistorie av HS, hvorfra en familiær stamtavle kan genereres. Dette "familiebaserte" genetiske studiedesignet vil inkludere både berørte og upåvirkede familiemedlemmer, ideelt sett over flere generasjoner. Derfor vil studiepasienter bli bedt om å henvise sine umiddelbare og utvidede (påvirkede og upåvirkede) familiemedlemmer til denne forskningsstudien.