Hidradenitis - een analyse van genetische eigenschappen en verbanden in gezinnen

Hidradenitis suppurativa (HS) is een chronische, slopende huidaandoening die wordt gekenmerkt door meerdere abcessen die zich voornamelijk bevinden in gebieden zoals de oksel, de geslachtsorganen, het bekken en het perineum. Het wordt beschouwd als een weesziekte van onbekende oorsprong en waarvoor geen bestaande behandeling bestaat, met een populatieprevalentie geschat tussen 1-4%. Het ontwikkelt zich bij overigens gezonde patiënten na de puberteit en treft patiënten levenslang. HS vereist vaak meerdere chirurgische ingrepen om grote abcessen te draineren, of ziekenhuisopname om geïnfecteerde wonden te behandelen, kan leiden tot gevoelens van persoonlijke verlegenheid en sociale stigmatisering.

Anekdotisch bewijs van getroffen families toont aan dat HS vaak "in families voorkomt" en op een Mendeliaanse manier kan worden geërfd; er is echter geen voldoende krachtig onderzoek uitgevoerd om deze hypothese te onderzoeken. Dit project heeft tot doel het overervingspatroon van HS in families te karakteriseren en de genetische oorzaak van deze ziekte te identificeren in die families met bewijs voor monogene overerving.

Gegevensverzameling omvat analyse van bloedmonsters (DNA), medische geschiedenis en informatie met betrekking tot een bekende familiegeschiedenis van HS, waaruit een familiale stamboom kan worden gegenereerd. Deze 'familie-gebaseerde' genetische onderzoeksopzet omvat zowel getroffen als niet-aangetaste familieleden, idealiter verspreid over meerdere generaties. Daarom zullen studiepatiënten worden gevraagd om hun naaste en uitgebreide (getroffen en niet-getroffen) familieleden door te verwijzen naar deze onderzoeksstudie.