Hidradenitis - un'analisi dei tratti genetici e dei legami nelle famiglie
Hidradenitis Suppurativa - un tratto mendeliano? Pedigree genetico e analisi di linkage
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'idrosadenite suppurativa (HS) è una malattia cutanea cronica e debilitante caratterizzata da ascessi multipli localizzati prevalentemente in aree come l'ascella, i genitali, il bacino e il perineo. È considerata una malattia orfana di origine sconosciuta e nessun trattamento esistente con una prevalenza nella popolazione stimata tra l'1 e il 4%. Si sviluppa in pazienti altrimenti sani dopo la pubertà e colpisce i pazienti per tutta la vita. L'HS spesso richiede più procedure chirurgiche per drenare ascessi di grandi dimensioni, o il ricovero in ospedale per curare ferite infette, può portare a sentimenti di imbarazzo personale e stigmatizzazione sociale.
Prove aneddotiche da famiglie affette mostrano che l'HS spesso "corre nelle famiglie" e può essere ereditato in modo mendeliano; tuttavia, nessuno studio adeguatamente potenziato è stato intrapreso per indagare su questa ipotesi. Questo progetto mira a caratterizzare il modello di ereditarietà dell'HS nelle famiglie e identificare la causa genetica di questa malattia in quelle famiglie con evidenza di ereditarietà monogenica.
La raccolta dei dati include l'analisi del campione di sangue (DNA), l'anamnesi e le informazioni relative a qualsiasi storia familiare nota di HS, da cui è possibile generare un pedigree familiare. Questo disegno di studio genetico "basato sulla famiglia" includerà sia i membri della famiglia affetti che quelli non affetti, idealmente abbracciando diverse generazioni. Pertanto, ai pazienti dello studio verrà chiesto di indirizzare i loro familiari stretti ed estesi (affetti e non affetti) a questo studio di ricerca.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Frank Brown Jr
- Numero di telefono: 773-834-5778
- Email: ftbrownjr@uchicagomedicine.org
Luoghi di studio
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
- Reclutamento
- University of Chicago Medicine
-
Contatto:
- Clinical Trials Manager
- Numero di telefono: 773-834-5778
- Email: ftbrownjr@uchicagomedicine.org
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Sub-investigatore:
- Carole Ober, PhD
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Investigatore principale:
- Peter Nagele, MD, MSc
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Partecipanti (affetti) con idrosadenite suppurativa e sintomi correlati
- Famiglia (non affetta) di partecipanti con idrosadenite suppurativa
Criteri di esclusione:
- Bambini sotto i 7 anni di età
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ricercato
Persone (affette) con una storia medica di sintomi correlati all'idrosadenite suppurativa.
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Controllo inalterato
Famiglia (non affetta) dei partecipanti, senza storia di sintomi correlati all'idrosadenite suppurativa.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Hidradenitis Suppurativa Collegamento genetico
Lasso di tempo: Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Determinare il legame genetico dell'idrosadenite suppurativa (HS). Le misurazioni si basano su analisi del pannello genetico di campioni di DNA (sangue o saliva) per trovare varianti rare legate all'HS. I campioni di campioni includono quelli forniti dai partecipanti affetti e, quando possibile, sono familiari biologici. Una diagnostica del pannello genetico determina il numero di varianti (o mutazioni) in più geni, identificando potenzialmente un legame genetico dell'ereditarietà mendeliana. |
Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Dati demografici della popolazione partecipante
Lasso di tempo: Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Confrontare le variabili demografiche della popolazione colpita per analizzare la storia dei sintomi dell'HS. Analisi statistica dei dati raccolti tramite intervista ai partecipanti: Sesso (alla nascita) Razza (etnia) Età (all'inizio dei sintomi) Anamnesi (correlata all'HS) Anamnesi familiare (correlata all'HS) |
Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Modello della famiglia colpita
Lasso di tempo: Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Misurare il modello di prossimità ereditaria della famiglia biologicamente imparentata, affetta da sintomi di HS. Verrà generato un "pedigree" utilizzando i dati della storia familiare raccolti durante il colloquio di studio: Famiglia immediata: genitori, fratelli, figli Famiglia allargata (paterna vs materna) - zio, zia, cugino I risultati potrebbero estendersi su più generazioni. |
Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Numero di varianti condivise
Lasso di tempo: Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Determinare il numero di varianti (o mutazioni) rare condivise nei geni associati all'HS, tra i partecipanti affetti e la loro famiglia. Misurato mediante analisi del pannello genetico del campione di DNA (sangue o saliva) Una diagnostica del pannello genetico determina il numero di varianti (o mutazioni) in più geni, identificando potenzialmente un legame genetico dell'ereditarietà mendeliana. |
Partecipazione allo studio di 1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Peter Nagele, MD, MSc, University of Chicago Medicine
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB18-1861
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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