한선염 - 가족의 유전적 특성과 연관성 분석
화농땀샘염 - 멘델적 특성? 유전적 혈통 및 연계 분석
연구 개요
상태
정황
상세 설명
화농땀샘염(HS)은 겨드랑이, 생식기, 골반 및 회음부와 같은 부위에 주로 위치한 다발성 농양을 특징으로 하는 만성 쇠약 피부 질환입니다. 원인을 알 수 없는 희귀 질환으로 간주되며 인구 유병률이 1-4%로 추정되는 기존 치료법이 없습니다. 그것은 사춘기 이후 건강한 환자에서 발생하고 환자에게 평생 동안 영향을 미칩니다. HS는 종종 큰 농양을 배액하기 위해 여러 번의 수술 절차를 요구하거나 감염된 상처를 치료하기 위해 입원하면 개인적 당혹감과 사회적 낙인을 유발할 수 있습니다.
영향을 받은 가족의 일화적 증거에 따르면 HS는 종종 "가족 내에서 발생"하며 멘델식 방식으로 유전될 수 있습니다. 그러나이 가설을 조사하기 위해 적절하게 강화 된 연구는 수행되지 않았습니다. 이 프로젝트는 가족에서 HS의 유전 패턴을 특성화하고 단일 유전자 유전에 대한 증거가 있는 가족에서 이 질병의 유전적 원인을 식별하는 것을 목표로 합니다.
데이터 수집에는 혈액 샘플 분석(DNA), 병력 및 가족 혈통을 생성할 수 있는 알려진 HS의 가족력과 관련된 정보가 포함됩니다. 이 '가족 기반' 유전자 연구 설계는 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원을 모두 포함하며 이상적으로는 여러 세대에 걸쳐 있습니다. 따라서, 연구 환자는 이 연구 연구에 그들의 직계 가족 및 확장(영향을 받은 가족과 영향을 받지 않은 가족) 구성원을 추천하도록 요청받을 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60637
- University of Chicago Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 화농땀샘염 및 관련 증상이 있는 참여자(영향을 받음)
- 화농땀샘염 참가자의 가족(영향 없음)
제외 기준:
- 7세 미만 어린이
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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체하는
(영향을 받는) 화농땀샘염과 관련된 증상의 병력이 있는 사람.
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영향을 받지 않은 제어
(영향을 받지 않음) 화농땀샘염과 관련된 증상의 병력이 없는 참여자의 가족.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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화농땀샘염 유전적 연관성
기간: 1일 학습 참여
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화농땀샘염(HS)의 유전적 연결을 결정합니다. 측정은 HS에 연결된 희귀 변이체를 찾기 위해 DNA 표본(혈액 또는 타액)의 유전자 패널 분석을 기반으로 합니다. 표본 샘플에는 영향을 받은 참가자가 제공한 샘플이 포함되며 가능한 경우 생물학적 가족입니다. 유전자 패널 진단은 여러 유전자의 변이(또는 돌연변이) 수를 결정하여 잠재적으로 멘델 유전의 유전적 연결을 식별합니다. |
1일 학습 참여
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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참가자 인구의 인구 통계
기간: 1일 학습 참여
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영향을 받은 인구의 인구통계학적 변수를 비교하여 HS 증상 이력을 분석합니다. 참가자 인터뷰를 통해 수집된 데이터의 통계 분석: 성별(출생 시) 인종(민족) 연령(증상 시작 시) 병력(HS 관련) 가족력(HS 관련) |
1일 학습 참여
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영향을 받는 가족의 패턴
기간: 1일 학습 참여
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HS 증상의 영향을 받는 생물학적으로 관련된 가족의 유전 근접 패턴을 측정합니다. 연구 인터뷰 중에 수집된 가족력 데이터를 사용하여 '혈통'이 생성됩니다. 직계 가족 - 부모, 형제자매, 자녀 대가족(부계 vs 어머니) - 삼촌, 숙모, 사촌 결과는 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있습니다. |
1일 학습 참여
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공유된 변형 수
기간: 1일 학습 참여
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영향을 받는 참가자와 가족 간에 HS와 관련된 유전자에서 공유되는 희귀 변종(또는 돌연변이)의 수를 결정합니다. DNA 검체(혈액 또는 타액)의 Gene panel assay로 측정 유전자 패널 진단은 여러 유전자의 변이(또는 돌연변이) 수를 결정하여 잠재적으로 멘델 유전의 유전적 연결을 식별합니다. |
1일 학습 참여
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Peter Nagele, MD, MSc, University of Chicago Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB18-1861
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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