Гидраденит - анализ генетических признаков и связей в семьях
Гидраденит гнойный - менделевский признак? Генетическая родословная и анализ сцепления
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Гнойный гидраденит (ГГ) — хроническое изнурительное кожное заболевание, характеризующееся множественными абсцессами, расположенными преимущественно в таких областях, как подмышки, половые органы, таз и промежность. Это считается орфанным заболеванием неизвестного происхождения и не имеющим лечения с распространенностью в популяции, оцениваемой в пределах 1-4%. Он развивается у здоровых в остальном пациентов после полового созревания и поражает пациентов на протяжении всей жизни. HS часто требует нескольких хирургических процедур для дренирования больших абсцессов или госпитализации для лечения инфицированных ран, что может привести к чувству личного смущения и социальной стигматизации.
Неподтвержденные данные от пострадавших семей показывают, что HS часто «наследуется в семьях» и может наследоваться по менделевскому типу; однако для проверки этой гипотезы не было проведено адекватного исследования. Этот проект направлен на то, чтобы охарактеризовать модель наследования HS в семьях и определить генетическую причину этого заболевания в тех семьях, где имеются доказательства моногенного наследования.
Сбор данных включает анализ образцов крови (ДНК), историю болезни и информацию, относящуюся к любому известному семейному анамнезу HS, из которого может быть получена семейная родословная. Этот «семейный» план генетического исследования будет включать как больных, так и здоровых членов семьи, в идеале охватывая несколько поколений. Таким образом, исследуемых пациентов попросят направить своих ближайших и дальних (больных и здоровых) членов семьи в это исследование.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60637
- University of Chicago Medicine
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Участники (пострадавшие) с гнойным гидраденитом и сопутствующими симптомами
- Семья (здоровая) участников с гнойным гидраденитом
Критерий исключения:
- Дети до 7 лет
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Затронутый
(Пострадавшие) лица с симптомами в анамнезе, связанными с гнойным гидраденитом.
|
|
Незатронутый контроль
(Незатронутая) семья участников, не имевшая в анамнезе симптомов, связанных с гнойным гидраденитом.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Гидраденит гнойный Генетическая связь
Временное ограничение: 1-дневное участие в исследовании
|
Определите генетическое сцепление гидраденита суппуративного (ГС). Измерения основаны на анализе образцов ДНК (крови или слюны) с помощью панели генов для обнаружения редких вариантов, связанных с HS. Образцы образцов включают образцы, предоставленные пострадавшими участниками, и, когда это возможно, они являются биологической семьей. Диагностика панели генов определяет количество вариантов (или мутаций) в нескольких генах, потенциально идентифицируя генетическую связь менделевского наследования. |
1-дневное участие в исследовании
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Демография участников
Временное ограничение: 1-дневное участие в исследовании
|
Сравните демографические переменные пострадавшего населения, чтобы проанализировать историю симптомов HS. Статистический анализ данных, собранных в ходе интервью с участниками: Пол (при рождении) Раса (этническая принадлежность) Возраст (на момент появления симптомов) История болезни (связанная с HS) Семейная история (связанная с HS) |
1-дневное участие в исследовании
|
|
Модель пострадавшей семьи
Временное ограничение: 1-дневное участие в исследовании
|
Измерить характер близости наследования биологически родственной семьи, затронутой симптомами HS. «Родословная» будет создана с использованием данных семейной истории, собранных во время исследовательского интервью: Ближайшие родственники - родители, брат, сестра, дети Расширенная семья (по отцовской и материнской линии) - дядя, тетя, двоюродный брат Результаты могут охватывать несколько поколений. |
1-дневное участие в исследовании
|
|
Количество общих вариантов
Временное ограничение: 1-дневное участие в исследовании
|
Определите количество общих редких вариантов (или мутаций) в генах, связанных с HS, между затронутыми участниками и их семьями. Измеряется панельным анализом генов образца ДНК (кровь или слюна) Диагностика панели генов определяет количество вариантов (или мутаций) в нескольких генах, потенциально идентифицируя генетическую связь менделевского наследования. |
1-дневное участие в исследовании
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Peter Nagele, MD, MSc, University of Chicago Medicine
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Инфекции
- Воспаление
- Кожные заболевания
- Грамположительные бактериальные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Бактериальные инфекции и микозы
- Заболевания потовых желез
- Кожные заболевания, бактериальные
- Кожные заболевания, инфекционные
- Нагноение
- Стафилококковые инфекции кожи
- Стафилококковые инфекции
- Гидраденит
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Заболевания кожи и соединительной ткани
- Болезни животных
- Заболевания рыб
- Гидраденит гнойный
- Абсцесс
- Фурункулез
Другие идентификационные номера исследования
- IRB18-1861
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .