Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hidradenitida – analýza genetických vlastností a vazeb v rodinách

6. května 2024 aktualizováno: University of Chicago

Hidradenitis Suppurativa – Mendelovský rys? Genetický rodokmen a analýza vazeb

Cílem této studie je najít genetickou vazbu nebo rodinný rys spojující osoby s Hidradenitis Suppurativa (HS) navzájem. V důsledku toho objevte příčinu a možná i léčbu Hidradenitis Suppurativa (HS).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Hidradenitis suppurativa (HS) je chronické, vysilující kožní onemocnění charakterizované četnými abscesy lokalizovanými převážně v oblastech, jako je podpaží, genitál, pánev a hráze. Je považováno za vzácné onemocnění neznámého původu a neexistuje žádná existující léčba s populační prevalencí odhadovanou mezi 1–4 %. Vyvíjí se u jinak zdravých pacientů po pubertě a ovlivňuje pacienty po celý život. HS často vyžaduje více chirurgických zákroků k drenáži velkých abscesů nebo hospitalizaci k léčbě infikovaných ran, což může vést k pocitům osobních rozpaků a sociální stigmatizaci.

Neoficiální důkazy z postižených rodin ukazují, že HS často „běží v rodinách“ a může být zděděna mendelovským způsobem; nebyla však provedena žádná dostatečně účinná studie, která by tuto hypotézu prozkoumala. Tento projekt si klade za cíl charakterizovat dědičnost HS v rodinách a identifikovat genetickou příčinu tohoto onemocnění v těch rodinách, kde je prokázána monogenní dědičnost.

Sběr dat zahrnuje analýzu vzorku krve (DNA), lékařskou anamnézu a informace týkající se jakékoli známé rodinné anamnézy HS, ze které lze vytvořit rodinný rodokmen. Tento „rodinný“ návrh genetické studie bude zahrnovat jak postižené, tak nepostižené členy rodiny, ideálně po několik generací. Proto budou pacienti ve studii požádáni, aby do této výzkumné studie poslali své nejbližší a širší (postižené i nepostižené) rodinné příslušníky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Nábor
        • University of Chicago Medicine
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Carole Ober, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Peter Nagele, MD, MSc

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

7 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s historií Hidradenitis Suppurativa a jejich biologickí rodinní příslušníci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníci (postižení) s Hidradenitis Suppurativa a souvisejícími příznaky
  • Rodina (nepostižená) účastníků s Hidradenitis Suppurativa

Kritéria vyloučení:

  • Děti do 7 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižený
(Postižené) osoby s anamnézou symptomů souvisejících s Hidradenitis Suppurativa.
Nedotčená kontrola
(Nepostižená) rodina účastníků, kteří neměli v anamnéze příznaky související s Hidradenitis Suppurativa.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hidradenitis Suppurativa Genetická vazba
Časové okno: Účast na 1denní studii

Určete genetickou vazbu Hidradenitis Suppurativa (HS). Měření jsou založena na analýze genového panelu vzorku DNA (krev nebo slin), aby se našly vzácné varianty spojené s HS. Vzorky vzorků zahrnují vzorky poskytnuté dotčenými účastníky, a pokud je to možné, jedná se o biologickou rodinu.

Diagnostika genového panelu určuje počet variant (nebo mutací) ve více genech, potenciálně identifikující genetickou vazbu mendelovské dědičnosti.
Účast na 1denní studii

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Demografie účastnické populace
Časové okno: Účast na 1denní studii

Porovnejte demografické proměnné postižené populace a analyzujte historii symptomů HS.

Statistická analýza dat shromážděných prostřednictvím pohovoru s účastníky:

Pohlaví (při narození) Rasa (etnická příslušnost) Věk (na začátku symptomů) Zdravotní anamnéza (související s HS) Rodinná anamnéza (související s HS)
Účast na 1denní studii
Vzor postižené rodiny
Časové okno: Účast na 1denní studii

Změřte vzor dědičné blízkosti biologicky příbuzné rodiny, ovlivněné symptomy HS.

„Rodokmen“ bude vygenerován pomocí údajů o rodinné historii shromážděných během studijního rozhovoru:

Nejbližší rodina - rodičovská, sourozenec, děti

Rozšířená rodina (otcovská vs mateřská) - strýc, teta, sestřenice

Výsledky by mohly zahrnovat několik generací.
Účast na 1denní studii
Počet sdílených variant
Časové okno: Účast na 1denní studii

Určete počet sdílených vzácných variant (nebo mutací) v genech spojených s HS mezi postiženými účastníky a jejich rodinou. Měřeno testem genového panelu vzorku DNA (krev nebo slin)

Diagnostika genového panelu určuje počet variant (nebo mutací) ve více genech, potenciálně identifikující genetickou vazbu mendelovské dědičnosti.
Účast na 1denní studii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Chicago

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Peter Nagele, MD, MSc, University of Chicago Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. září 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. ledna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

2. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB18-1861

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hidradenitis suppurativa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Latvia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit