Hidradenite - uma análise de traços genéticos e ligações em famílias
Hidradenite supurativa - um traço mendeliano? Pedigree Genético e Análise de Ligação
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A hidradenite supurativa (HS) é uma doença de pele crônica e debilitante caracterizada por múltiplos abscessos localizados predominantemente em áreas como axila, genitais, pélvica e períneo. É considerada uma doença órfã de origem desconhecida e sem tratamento existente com uma prevalência populacional estimada entre 1-4%. Ela se desenvolve em pacientes saudáveis após a puberdade e afeta os pacientes ao longo da vida. A HS muitas vezes requer múltiplos procedimentos cirúrgicos para drenar grandes abscessos, ou hospitalização para tratar feridas infectadas, pode levar a sentimentos de constrangimento pessoal e estigmatização social.
Evidências anedóticas de famílias afetadas mostram que o HS muitas vezes "corre em famílias" e pode ser herdado de maneira mendeliana; no entanto, nenhum estudo com poder adequado foi realizado para investigar essa hipótese. Este projeto visa caracterizar o padrão de herança da HS em famílias e identificar a causa genética desta doença naquelas famílias com evidência de herança monogênica.
A coleta de dados inclui análise de amostra de sangue (DNA), histórico médico e informações pertencentes a qualquer histórico familiar conhecido de HS, a partir do qual um heredograma familiar pode ser gerado. Esse projeto de estudo genético 'baseado na família' incluirá membros da família afetados e não afetados, idealmente abrangendo várias gerações. Portanto, os pacientes do estudo serão solicitados a encaminhar seus familiares imediatos e estendidos (afetados e não afetados) para este estudo de pesquisa.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Frank Brown Jr
- Número de telefone: 773-834-5778
- E-mail: ftbrownjr@uchicagomedicine.org
Locais de estudo
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- Recrutamento
- University of Chicago Medicine
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Contato:
- Clinical Trials Manager
- Número de telefone: 773-834-5778
- E-mail: ftbrownjr@uchicagomedicine.org
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Subinvestigador:
- Carole Ober, PhD
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Investigador principal:
- Peter Nagele, MD, MSc
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Participantes (afetados) com hidradenite supurativa e sintomas relacionados
- Família (não afetada) de participantes com Hidradenite Supurativa
Critério de exclusão:
- Crianças menores de 7 anos de idade
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Afetado
Pessoas (afetadas) com histórico médico de sintomas relacionados à hidradenite supurativa.
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Controle não afetado
Família (não afetada) dos participantes, sem histórico de sintomas relacionados à Hidradenite Supurativa.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Hidradenite supurativa Ligação genética
Prazo: Participação no estudo de 1 dia
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Determine a ligação genética da hidradenite supurativa (HS). As medições são baseadas em ensaios de painel de genes de amostra de DNA (sangue ou saliva) para encontrar variante(s) rara(s) ligada(s) ao HS. As amostras de espécimes incluem aquelas fornecidas pelos participantes afetados e, quando possível, são da família biológica. Um diagnóstico de painel de genes determina o número de variantes (ou mutação) em vários genes, identificando potencialmente uma ligação genética da herança mendeliana. |
Participação no estudo de 1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Dados Demográficos da População Participante
Prazo: Participação no estudo de 1 dia
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Comparar variáveis demográficas da população afetada para analisar o histórico de sintomas de HS. Análise estatística dos dados coletados por meio de entrevista com o participante: Sexo (no nascimento) Raça (etnia) Idade (no início dos sintomas) Histórico de saúde (relacionado ao HS) Histórico familiar (relacionado ao HS) |
Participação no estudo de 1 dia
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Padrão de Família Afetada
Prazo: Participação no estudo de 1 dia
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Medir o padrão de proximidade de herança de família biologicamente relacionada, afetada por sintomas de HS. Um 'Pedigree' será gerado usando dados de histórico familiar coletados durante a entrevista do estudo: Família imediata - pais, irmãos, filhos Família extensa (paterna vs materna) - tio, tia, primo Os resultados podem abranger várias gerações. |
Participação no estudo de 1 dia
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Número de variantes compartilhadas
Prazo: Participação no estudo de 1 dia
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Determine o número de variantes raras compartilhadas (ou mutações) em genes associados ao HS, entre os participantes afetados e suas famílias. Medido por ensaio de painel genético de amostra de DNA (sangue ou saliva) Um diagnóstico de painel de genes determina o número de variantes (ou mutação) em vários genes, identificando potencialmente uma ligação genética da herança mendeliana. |
Participação no estudo de 1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Nagele, MD, MSc, University of Chicago Medicine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB18-1861
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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