Hidradénite - une analyse des traits génétiques et des liens dans les familles

L'hidrosadénite suppurée (HS) est une maladie cutanée chronique et débilitante caractérisée par de multiples abcès situés principalement dans des zones telles que les aisselles, les organes génitaux, le bassin et le périnée. Elle est considérée comme une maladie orpheline d'origine inconnue et sans traitement existant avec une prévalence dans la population estimée entre 1 et 4 %. Elle se développe chez des patients par ailleurs en bonne santé après la puberté et affecte les patients tout au long de leur vie. L'HS nécessite souvent plusieurs interventions chirurgicales pour drainer de gros abcès, ou une hospitalisation pour traiter des plaies infectées, peut entraîner un sentiment d'embarras personnel et une stigmatisation sociale.

Des preuves anecdotiques provenant de familles touchées montrent que le HS "se transmet souvent dans les familles" et peut être hérité de manière mendélienne ; cependant, aucune étude suffisamment puissante n'a été entreprise pour étudier cette hypothèse. Ce projet vise à caractériser le mode de transmission de l'HS dans les familles et à identifier la cause génétique de cette maladie dans les familles présentant des preuves d'hérédité monogénique.

La collecte de données comprend l'analyse d'échantillons sanguins (ADN), les antécédents médicaux et les informations relatives à tout antécédent familial connu d'HS, à partir duquel un pedigree familial peut être généré. Cette conception d'étude génétique « basée sur la famille » inclura à la fois des membres de la famille affectés et non affectés, idéalement couvrant plusieurs générations. Par conséquent, les patients de l'étude seront invités à référer les membres de leur famille immédiate et élargie (affectés et non affectés) à cette étude de recherche.