Hidradenitis - en analyse af genetiske træk og sammenhænge i familier

Hidradenitis suppurativa (HS) er en kronisk, invaliderende hudsygdom karakteriseret ved flere bylder, der overvejende er lokaliseret i områder som armhule, kønsorganer, bækken og perineum. Det betragtes som en forældreløs sygdom af ukendt oprindelse og ingen eksisterende behandling med en befolkningsprævalens estimeret mellem 1-4 %. Det udvikler sig hos ellers raske patienter efter puberteten og påvirker patienter livslangt. HS kræver ofte flere kirurgiske procedurer for at dræne store bylder, eller hospitalsindlæggelse for at behandle inficerede sår, kan føre til følelser af personlig forlegenhed og social stigmatisering.

Anekdotiske beviser fra berørte familier viser, at HS ofte "kører i familier" og kan nedarves på en mendelsk måde; dog er der ikke foretaget nogen tilstrækkeligt drevet undersøgelse for at undersøge denne hypotese. Dette projekt har til formål at karakterisere arvemønstret af HS i familier og identificere den genetiske årsag til denne sygdom i de familier med bevis for monogen arv.

Dataindsamling omfatter blodprøveanalyse (DNA), sygehistorie og information vedrørende enhver kendt familiehistorie med HS, hvorfra en familiær stamtavle kan genereres. Dette 'familiebaserede' genetiske studiedesign vil omfatte både berørte og upåvirkede familiemedlemmer, ideelt set spænder over flere generationer. Derfor vil undersøgelsespatienter blive bedt om at henvise deres umiddelbare og udvidede (påvirkede og upåvirkede) familiemedlemmer til dette forskningsstudie.