汗腺炎 - 家族遗传特征和联系的分析
化脓性汗腺炎 - 孟德尔特征?遗传谱系和连锁分析
研究概览
地位
条件
详细说明
化脓性汗腺炎 (HS) 是一种慢性、使人衰弱的皮肤病,其特征是多发脓肿,主要位于腋窝、生殖器、骨盆和会阴等区域。 它被认为是一种来源不明的孤儿病,目前尚无治疗方法,人口患病率估计在 1-4% 之间。 它在青春期后在其他方面健康的患者中发展,并影响患者终生。 HS 通常需要多次外科手术来引流大脓肿,或住院治疗感染的伤口,这可能会导致个人尴尬和社会耻辱感。
来自受影响家庭的轶事证据表明,HS 通常“在家族中遗传”并且可能以孟德尔方式遗传;但是,尚未进行充分有力的研究来调查这一假设。 该项目旨在描述 HS 在家族中的遗传模式,并在具有单基因遗传证据的家族中确定该疾病的遗传原因。
数据收集包括血样分析 (DNA)、病史和与任何已知的 HS 家族史有关的信息,从中可以生成家族谱系。 这种“以家庭为基础”的基因研究设计将包括受影响和未受影响的家庭成员,最好跨越几代人。 因此,研究患者将被要求将他们的直系和大家庭成员(受影响和未受影响的)转介给这项研究。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Frank Brown Jr
- 电话号码:773-834-5778
- 邮箱:ftbrownjr@uchicagomedicine.org
学习地点
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60637
- 招聘中
- University of Chicago Medicine
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接触:
- Clinical Trials Manager
- 电话号码:773-834-5778
- 邮箱:ftbrownjr@uchicagomedicine.org
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副研究员:
- Carole Ober, PhD
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首席研究员:
- Peter Nagele, MD, MSc
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 患有化脓性汗腺炎和相关症状的参与者(受影响)
- 化脓性汗腺炎参与者的家庭(未受影响)
排除标准:
- 7岁以下儿童
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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做作的
(受影响的)有化脓性汗腺炎相关症状病史的人。
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不受影响的控制
(未受影响的)参与者家庭,没有与化脓性汗腺炎相关的症状史。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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化脓性汗腺炎遗传连锁
大体时间:为期一天的学习参与
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确定化脓性汗腺炎 (HS) 的遗传连锁。 测量基于 DNA 样本(血液或唾液)的基因组分析,以发现与 HS 相关的罕见变异。标本样本包括受影响的参与者提供的样本,并且在可能的情况下它们是生物学家庭。 基因面板诊断可确定多个基因中变异(或突变)的数量,从而可能识别孟德尔遗传的遗传连锁。 |
为期一天的学习参与
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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参与者人口统计数据
大体时间:为期一天的学习参与
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比较受影响人群的人口统计变量以分析 HS 症状史。 通过参与者访谈收集的数据的统计分析: 性别(出生时) 种族(种族) 年龄(症状开始时) 健康史(与 HS 相关) 家族史(与 HS 相关) |
为期一天的学习参与
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受影响家庭情况
大体时间:为期一天的学习参与
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测量受 HS 症状影响的生物相关家族的遗传邻近模式。 将使用研究访谈期间收集的家族史数据生成“系谱”: 直系亲属——父母、兄弟姐妹、子女 大家庭(父亲 vs 母亲)- 叔叔、阿姨、堂兄 结果可能跨越多代人。 |
为期一天的学习参与
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共享的变体数量
大体时间:为期一天的学习参与
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确定受影响的参与者及其家人之间与 HS 相关的基因中共享的罕见变异(或突变)的数量。 通过 DNA 标本(血液或唾液)的基因组分析来测量 基因面板诊断可确定多个基因中变异(或突变)的数量,从而可能识别孟德尔遗传的遗传连锁。 |
为期一天的学习参与
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Peter Nagele, MD, MSc、University of Chicago Medicine
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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