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汗腺炎 - 家族遗传特征和联系的分析

2024年5月6日 更新者:University of Chicago

化脓性汗腺炎 - 孟德尔特征?遗传谱系和连锁分析

本研究的目的是找到将患有化脓性汗腺炎 (HS) 的人彼此联系起来的遗传联系或家族特征。 因此,找出化脓性汗腺炎 (HS) 的病因和可能的治疗方法。

研究概览

地位

招聘中

详细说明

化脓性汗腺炎 (HS) 是一种慢性、使人衰弱的皮肤病,其特征是多发脓肿,主要位于腋窝、生殖器、骨盆和会阴等区域。 它被认为是一种来源不明的孤儿病,目前尚无治疗方法,人口患病率估计在 1-4% 之间。 它在青春期后在其他方面健康的患者中发展,并影响患者终生。 HS 通常需要多次外科手术来引流大脓肿,或住院治疗感染的伤口,这可能会导致个人尴尬和社会耻辱感。

来自受影响家庭的轶事证据表明,HS 通常“在家族中遗传”并且可能以孟德尔方式遗传;但是,尚未进行充分有力的研究来调查这一假设。 该项目旨在描述 HS 在家族中的遗传模式,并在具有单基因遗传证据的家族中确定该疾病的遗传原因。

数据收集包括血样分析 (DNA)、病史和与任何已知的 HS 家族史有关的信息,从中可以生成家族谱系。 这种“以家庭为基础”的基因研究设计将包括受影响和未受影响的家庭成员,最好跨越几代人。 因此,研究患者将被要求将他们的直系和大家庭成员(受影响和未受影响的)转介给这项研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60637
        • 招聘中
        • University of Chicago Medicine
        • 接触:
        • 副研究员:
          • Carole Ober, PhD
        • 首席研究员:
          • Peter Nagele, MD, MSc

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

7年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

取样方法

概率样本

研究人群

有化脓性汗腺炎病史的参与者及其亲生家庭成员。

描述

纳入标准:

  • 患有化脓性汗腺炎和相关症状的参与者(受影响)
  • 化脓性汗腺炎参与者的家庭(未受影响)

排除标准:

  • 7岁以下儿童

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
做作的
(受影响的)有化脓性汗腺炎相关症状病史的人。
不受影响的控制
(未受影响的)参与者家庭,没有与化脓性汗腺炎相关的症状史。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
化脓性汗腺炎遗传连锁
大体时间:为期一天的学习参与

确定化脓性汗腺炎 (HS) 的遗传连锁。 测量基于 DNA 样本(血液或唾液)的基因组分析,以发现与 HS 相关的罕见变异。标本样本包括受影响的参与者提供的样本,并且在可能的情况下它们是生物学家庭。

基因面板诊断可确定多个基因中变异(或突变)的数量,从而可能识别孟德尔遗传的遗传连锁。

为期一天的学习参与

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
参与者人口统计数据
大体时间:为期一天的学习参与

比较受影响人群的人口统计变量以分析 HS 症状史。

通过参与者访谈收集的数据的统计分析:

性别(出生时) 种族(种族) 年龄(症状开始时) 健康史(与 HS 相关) 家族史(与 HS 相关)

为期一天的学习参与
受影响家庭情况
大体时间:为期一天的学习参与

测量受 HS 症状影响的生物相关家族的遗传邻近模式。

将使用研究访谈期间收集的家族史数据生成“系谱”:

直系亲属——父母、兄弟姐妹、子女

大家庭(父亲 vs 母亲)- 叔叔、阿姨、堂兄

结果可能跨越多代人。

为期一天的学习参与
共享的变体数量
大体时间:为期一天的学习参与

确定受影响的参与者及其家人之间与 HS 相关的基因中共享的罕见变异(或突变)的数量。 通过 DNA 标本(血液或唾液)的基因组分析来测量

基因面板诊断可确定多个基因中变异(或突变)的数量,从而可能识别孟德尔遗传的遗传连锁。

为期一天的学习参与

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Peter Nagele, MD, MSc、University of Chicago Medicine

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年9月17日

初级完成 (估计的)

2025年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2023年1月25日

首先提交符合 QC 标准的

2023年1月25日

首次发布 (实际的)

2023年2月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年5月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年5月6日

最后验证

2024年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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