Hidradenitis: un análisis de los rasgos genéticos y los vínculos en las familias

La hidradenitis supurativa (HS) es una enfermedad crónica debilitante de la piel caracterizada por múltiples abscesos localizados predominantemente en áreas como axilas, genitales, pélvicos y perineo. Se considera una enfermedad huérfana de origen desconocido y sin tratamiento existente con una prevalencia poblacional estimada entre el 1-4%. Se desarrolla en pacientes por lo demás sanos después de la pubertad y afecta a los pacientes de por vida. La HS a menudo requiere múltiples procedimientos quirúrgicos para drenar abscesos grandes u hospitalización para tratar heridas infectadas, lo que puede generar sentimientos de vergüenza personal y estigmatización social.

La evidencia anecdótica de las familias afectadas muestra que la HS a menudo "se da en familias" y puede heredarse de manera mendeliana; sin embargo, no se ha realizado ningún estudio con el poder estadístico adecuado para investigar esta hipótesis. Este proyecto tiene como objetivo caracterizar el patrón de herencia de la HS en las familias e identificar la causa genética de esta enfermedad en aquellas familias con evidencia de herencia monogénica.

La recopilación de datos incluye análisis de muestras de sangre (ADN), historial médico e información relacionada con cualquier historial familiar conocido de HS, a partir del cual se puede generar un pedigrí familiar. Este diseño de estudio genético 'basado en la familia' incluirá tanto a miembros de la familia afectados como no afectados, idealmente abarcando varias generaciones. Por lo tanto, se les pedirá a los pacientes del estudio que remitan a sus familiares inmediatos y extensos (afectados y no afectados) a este estudio de investigación.