Hidradenitis - analiza cech genetycznych i powiązań w rodzinach

Hidradenitis suppurativa (HS) to przewlekła, wyniszczająca choroba skóry charakteryzująca się licznymi ropniami zlokalizowanymi głównie w okolicach pachy, narządów płciowych, miednicy i krocza. Jest uważana za chorobę sierocą o nieznanym pochodzeniu i braku istniejącego leczenia, a częstość występowania w populacji szacuje się na 1-4%. Rozwija się u skądinąd zdrowych pacjentów po okresie dojrzewania i dotyka pacjentów przez całe życie. HS często wymaga wielu zabiegów chirurgicznych w celu drenażu dużych ropni lub hospitalizacji w celu leczenia zakażonych ran, co może prowadzić do poczucia osobistego zakłopotania i stygmatyzacji społecznej.

Anegdotyczne dowody z rodzin dotkniętych chorobą pokazują, że HS często „występuje w rodzinach” i może być dziedziczony w sposób mendlowski; jednakże nie przeprowadzono żadnego badania o odpowiedniej mocy w celu zbadania tej hipotezy. Projekt ten ma na celu scharakteryzowanie wzorca dziedziczenia HS w rodzinach i zidentyfikowanie genetycznej przyczyny tej choroby w rodzinach z dowodami na dziedziczenie monogenowe.

Zbieranie danych obejmuje analizę próbek krwi (DNA), historię medyczną i informacje dotyczące jakiejkolwiek znanej historii rodzinnej HS, z których można wygenerować rodowód rodzinny. Ten „rodzinny” projekt badań genetycznych obejmie zarówno dotkniętych, jak i zdrowych członków rodziny, najlepiej obejmując kilka pokoleń. W związku z tym pacjenci biorący udział w badaniu zostaną poproszeni o skierowanie członków swojej najbliższej i dalszej rodziny (dotkniętych i nie dotkniętych chorobą) do tego badania.