Hidradenitis - en analys av genetiska egenskaper och kopplingar i familjer

Hidradenitis suppurativa (HS) är en kronisk, försvagande hudsjukdom som kännetecknas av flera bölder som huvudsakligen finns i områden som armhåla, könsorgan, bäcken och perineum. Det anses vara en föräldralös sjukdom av okänt ursprung och ingen befintlig behandling med en befolkningsprevalens som uppskattas till mellan 1-4 %. Det utvecklas hos i övrigt friska patienter efter puberteten och påverkar patienter livslångt. HS kräver ofta flera kirurgiska ingrepp för att dränera stora bölder, eller sjukhusvistelse för att behandla infekterade sår, kan leda till känslor av personlig förlägenhet och social stigmatisering.

Anekdotiska bevis från drabbade familjer visar att HS ofta "förekommer i familjer" och kan ärvas på ett mendelskt sätt; dock har ingen studie med tillräcklig kraft genomförts för att undersöka denna hypotes. Detta projekt syftar till att karakterisera arvsmönstret av HS i familjer, och identifiera den genetiska orsaken till denna sjukdom i de familjer med bevis för monogent ärftlighet.

Datainsamling inkluderar blodprovsanalys (DNA), medicinsk historia och information som hänför sig till någon känd familjehistoria av HS, från vilken en familjär stamtavla kan genereras. Denna "familjebaserade" genetiska studiedesign kommer att inkludera både drabbade och opåverkade familjemedlemmar, som helst spänner över flera generationer. Därför kommer studiepatienter att uppmanas att hänvisa sina närmaste och utökade (påverkade och opåverkade) familjemedlemmar till denna forskningsstudie.