Hidradenitis - Perheiden geneettisten piirteiden ja yhteyksien analyysi

Hidradenitis suppurativa (HS) on krooninen, heikentävä ihosairaus, jolle on tunnusomaista useat paiseet, jotka sijaitsevat pääasiassa kainaloissa, sukupuolielimissä, lantiossa ja perineumissa. Sitä pidetään harvinaislaatuisena sairautena, jonka alkuperää ei tunneta, eikä hoitoa ole olemassa ja sen yleisyyden arvioidaan olevan 1–4 %. Se kehittyy muuten terveillä potilailla murrosiän jälkeen ja vaikuttaa potilaiden elinikäiseen. HS vaatii usein useita kirurgisia toimenpiteitä suurten paiseiden tyhjentämiseksi tai sairaalahoitoa infektoituneiden haavojen hoitamiseksi, mikä voi johtaa henkilökohtaiseen hämmennykseen ja sosiaaliseen leimaamiseen.

Anekdoottiset todisteet sairastuneilta perheiltä osoittavat, että HS usein "juoksu perheissä" ja saattaa periytyä Mendelin tapaan; Tämän hypoteesin tutkimiseksi ei kuitenkaan ole tehty riittävän tehokasta tutkimusta. Tämän projektin tavoitteena on karakterisoida HS:n periytymismalli perheissä ja tunnistaa tämän taudin geneettinen syy niissä perheissä, joilla on näyttöä monogeenisestä perinnöstä.

Tiedonkeruu sisältää verinäyteanalyysin (DNA), sairaushistorian ja tiedot kaikista tunnetuista HS:n sukuhistoriasta, josta voidaan muodostaa sukutaulu. Tämä "perhepohjainen" geneettinen tutkimussuunnitelma sisältää sekä sairaita että sairastumattomia perheenjäseniä, ihanteellisesti useiden sukupolvien ajan. Siksi tutkimuspotilaita pyydetään lähettämään lähi- ja sukulaisjäsenensä (sairaantunut ja ei-vaikutteinen) tähän tutkimustutkimukseen.