視神経乳頭ドルーゼン発生に関与する候補遺伝子の同定と検証 (GENODD)
2024年8月1日 更新者：Alvilda Steensberg、Copenhagen University Hospital at Herlev
視神経乳頭ドルーゼンの原因となる候補遺伝子の同定と検証
この観察研究の目的は、視神経乳頭ドルーゼンの発生の遺伝的背景について学ぶことです。 主な質問は次のとおりです。
• 1 つまたは複数の候補遺伝子を見つけることができますか？
参加者は、血液サンプルを採取し、アンケートに回答します。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、ユタ大学、シドニー大学、バリャドリッド大学、コペンハーゲン大学の間の国際共同研究です。 さまざまな国（米国、オーストラリア、スペイン、デンマーク）の15の既知の視神経乳頭ドルーゼン家系からの視神経乳頭ドルーゼン患者がこの研究に参加しています。
各患者とその家族から血液サンプルを採取し、DNA を抽出します。 調査員は光干渉断層撮影スキャン (ODDS コンソーシアムのガイドラインに従って) を行い、参加者は視覚機能アンケート (VFQ-25) に記入するよう求められます。これには、視神経乳頭ドルーゼンに関する 4 つの追加の質問が含まれます。
視神経乳頭ドルーゼンの病因は、次世代シーケンシング (NGS) を使用して、全エクソームシーケンシング (WES) で分析されます。 WESの前に、すべての参加者はコンサルタントによる遺伝カウンセリングを受け、二次的な遺伝的発見の可能性を確実に認識します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Glostrup、デンマーク、2600
- Department of Ophthalmology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～100年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
ODDの家族
説明
包含基準:
- 同意できる18歳以上の成人患者
- -視神経乳頭ドルーゼンの診断と、視神経乳頭ドルーゼンに罹患した家族が最低3人いる
除外基準:
- 影響を受けた家族が 3 人未満
- 18歳未満または精神障害者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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視神経乳頭ドルーゼンの家族
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次世代シーケンシングを使用
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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候補遺伝子
時間枠：2023-2024
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家族によって共有される遺伝的バリアントは、残りの家族の結果と比較され、同一の遺伝子はさらに分析されます。
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2023-2024
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年5月1日
一次修了 (実際)
2024年5月31日
研究の完了 (実際)
2024年5月31日
試験登録日
最初に提出
2023年2月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年2月10日
最初の投稿 (実際)
2023年2月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年8月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年8月1日
最終確認日
2024年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
データはプロジェクトの責任者とのみ共有されます
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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