Identifikace a ověření kandidátských genů odpovědných za vývoj drúz optických disků (GENODD)
Identifikace a ověření kandidátských genů odpovědných za drúzy optického disku
Cílem této observační studie je dozvědět se o genetickém pozadí vývoje drúz optického disku. Hlavní otázka zní:
• Lze nalézt jeden nebo více kandidátních genů?
Účastníkům bude odebrán vzorek krve a zodpovězeny dotazník.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Studie je mezinárodní spoluprací mezi University of Utah, University of Sydney, University of Valladolid a University of Copenhagen. Této studie se účastní pacienti s drúzami optického disku z 15 známých rodin drúz optického disku z různých zemí (USA, Austrálie, Španělsko a Dánsko).
Od každého pacienta a jeho postižených a nepostižených rodinných příslušníků jsou odebrány vzorky krve a bude extrahována DNA. Vyšetřovatelé provedou skenování pomocí optické koherentní tomografie (podle pokynů konsorcia ODDS) a účastník bude požádán o vyplnění dotazníku vizuální funkce (VFQ-25) včetně čtyř dalších otázek o drúzách optického disku.
Etiologie drúz optického disku bude analyzována pomocí Whole Exome Sequencing (WES) s použitím Next Generation Sequencing (NGS). Před WES dostanou všichni účastníci genetické poradenství od konzultanta, aby se zajistilo povědomí o možných sekundárních genetických nálezech.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Glostrup, Dánsko, 2600
- Department of Ophthalmology
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělí pacienti starší 18 let, kteří jsou schopni dát souhlas
- Diagnóza drúz optického disku a minimálně 3 členů rodiny postižených drúzami optického disku
Kritéria vyloučení:
- Méně než 3 postižení členové rodiny
- Mladší 18 let nebo mentálně postižení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Rodiny s drúzami optického disku
|
Se sekvenováním nové generace
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kandidátský gen
Časové okno: 2023–2024
|
Genetické varianty sdílené rodinami budou porovnány s nálezy ve zbývajících rodinách a identické geny budou podrobeny další analýze.
|
2023–2024
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-20027930
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .