Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace a ověření kandidátských genů odpovědných za vývoj drúz optických disků (GENODD)

6. února 2024 aktualizováno: Alvilda Steensberg, Copenhagen University Hospital at Herlev

Identifikace a ověření kandidátských genů odpovědných za drúzy optického disku

Cílem této observační studie je dozvědět se o genetickém pozadí vývoje drúz optického disku. Hlavní otázka zní:

• Lze nalézt jeden nebo více kandidátních genů?

Účastníkům bude odebrán vzorek krve a zodpovězeny dotazník.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie je mezinárodní spoluprací mezi University of Utah, University of Sydney, University of Valladolid a University of Copenhagen. Této studie se účastní pacienti s drúzami optického disku z 15 známých rodin drúz optického disku z různých zemí (USA, Austrálie, Španělsko a Dánsko).

Od každého pacienta a jeho postižených a nepostižených rodinných příslušníků jsou odebrány vzorky krve a bude extrahována DNA. Vyšetřovatelé provedou skenování pomocí optické koherentní tomografie (podle pokynů konsorcia ODDS) a účastník bude požádán o vyplnění dotazníku vizuální funkce (VFQ-25) včetně čtyř dalších otázek o drúzách optického disku.

Etiologie drúz optického disku bude analyzována pomocí Whole Exome Sequencing (WES) s použitím Next Generation Sequencing (NGS). Před WES dostanou všichni účastníci genetické poradenství od konzultanta, aby se zajistilo povědomí o možných sekundárních genetických nálezech.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny s ODD

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí pacienti starší 18 let, kteří jsou schopni dát souhlas
  • Diagnóza drúz optického disku a minimálně 3 členů rodiny postižených drúzami optického disku

Kritéria vyloučení:

  • Méně než 3 postižení členové rodiny
  • Mladší 18 let nebo mentálně postižení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Rodiny s drúzami optického disku
Genetický: Celé sekvenování exomu
Se sekvenováním nové generace

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kandidátský gen
Časové okno: 2023–2024
Genetické varianty sdílené rodinami budou porovnány s nálezy ve zbývajících rodinách a identické geny budou podrobeny další analýze.
2023–2024

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Copenhagen University Hospital at Herlev

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. května 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. února 2023

První zveřejněno (Aktuální)

21. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

7. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-20027930

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Data budou sdílena pouze s jednotkou odpovědnou za projekt

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Drusen optických disků

Klinické studie na Celé sekvenování exomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit