Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation og verifikation af kandidatgener, der er ansvarlige for udvikling af optisk disk Drusen (GENODD)

1. august 2024 opdateret af: Alvilda Steensberg, Copenhagen University Hospital at Herlev

Identifikation og verifikation af kandidatgener med ansvar for Optic Disc Drusen

Målet med denne observationsundersøgelse er at lære om den genetiske baggrund for udviklingen af ​​optisk diskdrus. Hovedspørgsmålet er:

• Kan et eller flere kandidatgener findes?

Deltagerne vil få taget en blodprøve og besvare et spørgeskema.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen er et internationalt samarbejde mellem University of Utah, University of Sydney, University of Valladolid og University of Copenhagen. Patienter med Optic disc drusen fra 15 kendte optic disc drusen-familier fra forskellige lande (USA, Australien, Spanien og Danmark) deltager i denne undersøgelse.

Blodprøver udtages fra hver patient og deres berørte og upåvirkede familiemedlemmer, og DNA vil blive ekstraheret. Efterforskerne vil lave en optisk kohærens tomografi-scanning (i henhold til ODDS Consortium retningslinjer), og deltageren vil blive bedt om at udfylde Visual Function Questionnaire (VFQ-25) inklusive fire yderligere spørgsmål om optisk disk drusen.

Ætiologien af ​​optisk disk drusen vil blive analyseret med en Whole Exome Sequencing (WES), med brug af Next Generation Sequencing (NGS). Forud for WES vil alle deltagere modtage genetisk rådgivning af en konsulent for at sikre bevidsthed om mulige sekundære genetiske fund.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Glostrup, Danmark, 2600
        • Department of Ophthalmology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familier med ODD

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksne patienter over 18 år, som er i stand til at give samtykke
  • Diagnose af optic disc drusen og minimum 3 optic disc drusen-ramte familiemedlemmer

Ekskluderingskriterier:

  • Mindre end 3 berørte familiemedlemmer
  • Under 18 år eller psykisk handicappet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Familier med optisk disk drusen
Genetisk: Hel exome-sekventering
Med Next Generation Sequenzing

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kandidatgen
Tidsramme: 2023-2024
Genetikvarianter, der deles af familierne, vil blive sammenlignet med fund i de resterende familier, og identiske gener vil gennemgå yderligere analyse.
2023-2024

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Copenhagen University Hospital at Herlev

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. maj 2024

Studieafslutning (Faktiske)

31. maj 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. februar 2023

Først opslået (Faktiske)

21. februar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-20027930

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Data vil kun blive delt med den projektansvarlige enhed

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Optisk Disk Drusen

Kliniske forsøg med Hel exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner