Identificatie en verificatie van kandidaat-genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van Optic Disc Drusen (GENODD)
Identificatie en verificatie van kandidaat-genen die verantwoordelijk zijn voor Optic Disc Drusen
Het doel van deze observationele studie is om meer te weten te komen over de genetische achtergrond voor de ontwikkeling van optische schijf drusen. De belangrijkste vraag is:
• Zijn er één of meerdere kandidaat-genen te vinden?
Deelnemers laten bloed afnemen en beantwoorden een vragenlijst.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De studie is een internationale samenwerking tussen de Universiteit van Utah, de Universiteit van Sydney, de Universiteit van Valladolid en de Universiteit van Kopenhagen. Patiënten met Optic disc drusen uit 15 bekende optische disc drusen-families uit verschillende landen (VS, Australië, Spanje en Denemarken) nemen deel aan deze studie.
Van elke patiënt en hun aangedane en onaangetaste familieleden worden bloedmonsters genomen en er wordt DNA geëxtraheerd. De onderzoekers zullen een optische coherentietomografie-scan uitvoeren (volgens de richtlijnen van het ODDS Consortium) en de deelnemer wordt gevraagd de Visual Function Questionnaire (VFQ-25) in te vullen, inclusief vier aanvullende vragen over optische schijf drusen.
De etiologie van optische schijf drusen zal worden geanalyseerd met een Whole Exome Sequencing (WES), met behulp van Next Generation Sequencing (NGS). Voorafgaand aan WES krijgen alle deelnemers erfelijkheidsadvisering door een adviseur om ervoor te zorgen dat ze op de hoogte zijn van mogelijke secundaire genetische bevindingen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Glostrup, Denemarken, 2600
- Department of Ophthalmology
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassen patiënten ouder dan 18 jaar die toestemming kunnen geven
- Diagnose van optische schijf drusen en minimaal 3 familieleden met optische schijf drusen
Uitsluitingscriteria:
- Minder dan 3 getroffen familieleden
- Onder de 18 jaar of verstandelijk gehandicapt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gezinnen met optische schijf drusen
|
Met Next Generation Sequenzing
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kandidaat gen
Tijdsspanne: 2023-2024
|
Genetische varianten die door de families worden gedeeld, zullen worden vergeleken met bevindingen in de overige families en identieke genen zullen verder worden geanalyseerd.
|
2023-2024
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- H-20027930
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .