Идентификация и проверка генов-кандидатов, ответственных за развитие друз диска зрительного нерва (GENODD)
Идентификация и проверка генов-кандидатов, ответственных за друзы диска зрительного нерва
Целью этого обсервационного исследования является изучение генетического фона развития друз диска зрительного нерва. Главный вопрос:
• Можно ли найти один или несколько генов-кандидатов?
У участников возьмут образец крови и они ответят на вопросы анкеты.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование представляет собой международное сотрудничество между Университетом Юты, Университетом Сиднея, Университетом Вальядолида и Университетом Копенгагена. В исследовании принимают участие пациенты с друзами диска зрительного нерва из 15 известных семейств друз диска зрительного нерва из разных стран (США, Австралия, Испания и Дания).
Образцы крови берутся у каждого пациента и его пораженных и здоровых членов семьи, и будет извлечена ДНК. Исследователи проведут оптическую когерентную томографию (в соответствии с рекомендациями консорциума ODDS), а участнику будет предложено заполнить анкету зрительной функции (VFQ-25), включая четыре дополнительных вопроса о друзах диска зрительного нерва.
Этиология друз диска зрительного нерва будет проанализирована с помощью секвенирования всего экзома (WES) с использованием секвенирования следующего поколения (NGS). Перед WES все участники получат генетическое консультирование у консультанта, чтобы обеспечить осведомленность о возможных вторичных генетических находках.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: alvilda H steensberg
- Номер телефона: 4528257051
- Электронная почта: alvilda.hemmingsen.steensberg.01@regionh.dk
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Steffen E Hamann
- Номер телефона: +45 3863 4653
- Электронная почта: steffen.ellitsgaard.hamann@regionh.dk
Места учебы
-
-
-
Glostrup, Дания, 2600
- Рекрутинг
- Department of Ophthalmology
-
Контакт:
- Alvilda H. Steensberg
- Электронная почта: alvilda.hemmingsen.steensberg.01@regionh.dk
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Взрослые пациенты старше 18 лет, способные дать согласие
- Диагностика друз диска зрительного нерва и не менее 3 членов семьи, пораженных друзами диска зрительного нерва.
Критерий исключения:
- Менее 3 пострадавших членов семьи
- моложе 18 лет или умственно отсталые
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Семьи с друзами диска зрительного нерва
|
С секвенированием следующего поколения
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Ген-кандидат
Временное ограничение: 2023-2024 гг.
|
Генетические варианты, общие для семей, будут сравниваться с находками в остальных семьях, и идентичные гены будут подвергаться дальнейшему анализу.
|
2023-2024 гг.
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- H-20027930
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Секвенирование полного экзома
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Активный, не рекрутирующийНервно-мышечные заболевания | Двигательные расстройства | Интеллектуальная недееспособность | Расстройство аутистического спектра | Микроцефалия | Потеря слуха | Генетическое заболевание | Врожденные ошибки метаболизма | Эпилепсия; Захват | Порок развития головного мозга | Гипотония | Задержка развития | Хромосомная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
University of MiamiHyperVibe Pty LtdОтозванСостав тела, полезный | Физическая подготовкаСоединенные Штаты
-
Lawson Health Research InstituteOntario Institute for Cancer ResearchЗавершенныйМетастазирование в головной мозг первичного ракаКанада
-
VA Office of Research and DevelopmentЗапись по приглашению
-
University of California, Los AngelesПрекращеноИспользование здравоохранения | Молодежное заключениеСоединенные Штаты