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Identificazione e verifica dei geni candidati responsabili dello sviluppo di Drusen del disco ottico (GENODD)

6 febbraio 2024 aggiornato da: Alvilda Steensberg, Copenhagen University Hospital at Herlev

Identificazione e verifica dei geni candidati responsabili del disco ottico Drusen

L'obiettivo di questo studio osservazionale è conoscere il background genetico per lo sviluppo delle drusen del disco ottico. La domanda principale è:

• È possibile trovare uno o più geni candidati?

I partecipanti riceveranno un campione di sangue e risponderanno a un questionario.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio è una collaborazione internazionale tra l'Università dello Utah, l'Università di Sydney, l'Università di Valladolid e l'Università di Copenhagen. Pazienti con drusen del disco ottico di 15 famiglie note di drusen del disco ottico provenienti da diversi paesi (USA, Australia, Spagna e Danimarca) stanno partecipando a questo studio.

I campioni di sangue vengono prelevati da ciascun paziente e dai loro familiari affetti e non affetti e verrà estratto il DNA. Gli investigatori eseguiranno una scansione della tomografia a coerenza ottica (secondo le linee guida del consorzio ODDS) e al partecipante verrà chiesto di compilare il Questionario sulla funzione visiva (VFQ-25) comprese quattro domande aggiuntive sul drusen del disco ottico.

L'eziologia delle drusen del disco ottico sarà analizzata con un Whole Exome Sequencing (WES), con l'uso di Next Generation Sequencing (NGS). Prima del WES, tutti i partecipanti riceveranno consulenza genetica da un consulente per garantire la consapevolezza di possibili scoperte genetiche secondarie.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Famiglie con DISPARI

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti adulti di età superiore ai 18 anni, in grado di dare il consenso
  • Diagnosi di drusen del disco ottico e un minimo di 3 membri della famiglia affetti da drusen del disco ottico

Criteri di esclusione:

  • Meno di 3 membri della famiglia affetti
  • Minori di 18 anni o disabili mentali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Famiglie con drusen del disco ottico
Genetico: Sequenziamento dell'intero esoma
Con sequenziamento di nuova generazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gene candidato
Lasso di tempo: 2023-2024
Le varianti genetiche condivise dalle famiglie saranno confrontate con i risultati nelle restanti famiglie e i geni identici saranno sottoposti a ulteriori analisi.
2023-2024

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Copenhagen University Hospital at Herlev

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2023

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 febbraio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

21 febbraio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

7 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-20027930

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati saranno condivisi solo con l'unità responsabile del progetto

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disco ottico Drusen

Prove cliniche su Sequenziamento dell'intero esoma

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