Identificazione e verifica dei geni candidati responsabili dello sviluppo di Drusen del disco ottico (GENODD)
Identificazione e verifica dei geni candidati responsabili del disco ottico Drusen
L'obiettivo di questo studio osservazionale è conoscere il background genetico per lo sviluppo delle drusen del disco ottico. La domanda principale è:
• È possibile trovare uno o più geni candidati?
I partecipanti riceveranno un campione di sangue e risponderanno a un questionario.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo studio è una collaborazione internazionale tra l'Università dello Utah, l'Università di Sydney, l'Università di Valladolid e l'Università di Copenhagen. Pazienti con drusen del disco ottico di 15 famiglie note di drusen del disco ottico provenienti da diversi paesi (USA, Australia, Spagna e Danimarca) stanno partecipando a questo studio.
I campioni di sangue vengono prelevati da ciascun paziente e dai loro familiari affetti e non affetti e verrà estratto il DNA. Gli investigatori eseguiranno una scansione della tomografia a coerenza ottica (secondo le linee guida del consorzio ODDS) e al partecipante verrà chiesto di compilare il Questionario sulla funzione visiva (VFQ-25) comprese quattro domande aggiuntive sul drusen del disco ottico.
L'eziologia delle drusen del disco ottico sarà analizzata con un Whole Exome Sequencing (WES), con l'uso di Next Generation Sequencing (NGS). Prima del WES, tutti i partecipanti riceveranno consulenza genetica da un consulente per garantire la consapevolezza di possibili scoperte genetiche secondarie.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Glostrup, Danimarca, 2600
- Department of Ophthalmology
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti adulti di età superiore ai 18 anni, in grado di dare il consenso
- Diagnosi di drusen del disco ottico e un minimo di 3 membri della famiglia affetti da drusen del disco ottico
Criteri di esclusione:
- Meno di 3 membri della famiglia affetti
- Minori di 18 anni o disabili mentali
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Famiglie con drusen del disco ottico
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Con sequenziamento di nuova generazione
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Gene candidato
Lasso di tempo: 2023-2024
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Le varianti genetiche condivise dalle famiglie saranno confrontate con i risultati nelle restanti famiglie e i geni identici saranno sottoposti a ulteriori analisi.
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2023-2024
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-20027930
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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