Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifisering og verifisering av kandidatgener som er ansvarlig for utvikling av optisk disk Drusen (GENODD)

6. februar 2024 oppdatert av: Alvilda Steensberg, Copenhagen University Hospital at Herlev

Identifikasjon og verifisering av kandidatgener som er ansvarlig for Optic Disc Drusen

Målet med denne observasjonsstudien er å lære om den genetiske bakgrunnen for utviklingen av optisk skive drusen. Hovedspørsmålet er:

• Kan man finne ett eller flere kandidatgener?

Deltakerne vil få tatt en blodprøve og svare på et spørreskjema.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien er et internasjonalt samarbeid mellom University of Utah, University of Sydney, University of Valladolid og University of Copenhagen. Pasienter med optisk plate drusen fra 15 kjente optisk plate drusen-familier fra forskjellige land (USA, Australia, Spania og Danmark) deltar i denne studien.

Blodprøver tas fra hver pasient og deres berørte og upåvirkede familiemedlemmer, og DNA vil bli ekstrahert. Etterforskerne vil gjøre en optisk koherens tomografi-skanning (i henhold til ODDS Consortium retningslinjer), og deltakeren vil bli bedt om å fylle ut Visual Function Questionnaire (VFQ-25) inkludert fire tilleggsspørsmål om optisk plate drusen.

Etiologien til optisk plate drusen vil bli analysert med en Whole Exome Sequencing (WES), med bruk av Next Generation Sequencing (NGS). Før WES vil alle deltakere få genetisk veiledning av en konsulent for å sikre bevissthet om mulige sekundære genetiske funn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 100 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Familier med ODD

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksne pasienter over 18 år, som er i stand til å gi samtykke
  • Diagnostisering av optisk plate drusen og minimum 3 optikk drusen-påvirkede familiemedlemmer

Ekskluderingskriterier:

  • Mindre enn 3 berørte familiemedlemmer
  • Under 18 år eller psykisk utviklingshemmet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Familier med optisk plate drusen
Genetisk: Hel exome-sekvensering
Med neste generasjons sekvensering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kandidatgen
Tidsramme: 2023-2024
Genetikkvarianter som deles av familiene vil bli sammenlignet med funn i de gjenværende familiene, og identiske gener vil gjennomgå videre analyse.
2023-2024

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Copenhagen University Hospital at Herlev

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. mai 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. februar 2023

Først lagt ut (Faktiske)

21. februar 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

7. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-20027930

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Data vil kun bli delt med prosjektansvarlig enhet

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Optisk Disk Drusen

Kliniske studier på Hel exome-sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burundi

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere