Identificação e verificação de genes candidatos responsáveis pelo desenvolvimento de drusas de disco óptico (GENODD)
Identificação e Verificação de Genes Candidatos Responsáveis pelas Drusas do Disco Óptico
O objetivo deste estudo observacional é aprender sobre o background genético para o desenvolvimento de drusas do disco óptico. A questão principal é:
• Um ou mais genes candidatos podem ser encontrados?
Os participantes terão uma amostra de sangue coletada e responderão a um questionário.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo é uma colaboração internacional entre a Universidade de Utah, a Universidade de Sydney, a Universidade de Valladolid e a Universidade de Copenhague. Pacientes com drusas de disco óptico de 15 famílias conhecidas de drusas de disco óptico de diferentes países (EUA, Austrália, Espanha e Dinamarca) estão participando deste estudo.
Amostras de sangue são coletadas de cada paciente e de seus familiares afetados e não afetados, e o DNA será extraído. Os investigadores farão uma tomografia de coerência óptica (de acordo com as diretrizes do ODDS Consortium) e o participante será solicitado a preencher o Questionário de Função Visual (VFQ-25), incluindo quatro perguntas adicionais sobre drusas do disco óptico.
A etiologia das drusas do disco óptico será analisada com o sequenciamento completo do exoma (WES), com o uso do sequenciamento de próxima geração (NGS). Antes do WES, todos os participantes receberão aconselhamento genético por um consultor para garantir o conhecimento de possíveis achados genéticos secundários.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Glostrup, Dinamarca, 2600
- Department of Ophthalmology
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes adultos com mais de 18 anos, capazes de dar consentimento
- Diagnóstico de drusas de disco óptico e um mínimo de 3 membros da família afetados por drusas de disco óptico
Critério de exclusão:
- Menos de 3 familiares afetados
- Menores de 18 anos ou deficientes mentais
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Famílias com drusas do disco óptico
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Com sequenciamento de próxima geração
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Gene candidato
Prazo: 2023-2024
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As variantes genéticas compartilhadas pelas famílias serão comparadas com os achados nas demais famílias e os genes idênticos passarão por uma análise mais aprofundada.
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2023-2024
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-20027930
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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