시신경유두 드루젠 발생을 담당하는 후보유전자의 동정 및 검증 (GENODD)
시신경유두를 담당하는 후보유전자의 규명 및 검증 Drusen
이 관찰 연구의 목표는 시신경 유두 드루젠의 발달에 대한 유전적 배경을 알아보는 것입니다. 주요 질문은 다음과 같습니다.
• 하나 이상의 후보 유전자를 찾을 수 있습니까?
참가자는 혈액 샘플을 채취하고 설문지에 답합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 유타 대학교, 시드니 대학교, 바야돌리드 대학교, 코펜하겐 대학교 간의 국제 협력입니다. 다른 국가(미국, 호주, 스페인 및 덴마크)의 15개 알려진 시신경 유두 드루젠 계열의 시신경 유두 드루젠 환자가 이 연구에 참여하고 있습니다.
각 환자와 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원으로부터 혈액 샘플을 채취하고 DNA를 추출합니다. 조사관은 광학 일관성 단층 촬영 스캔(ODDS 컨소시엄 지침에 따름)을 수행하고 참가자는 시신경 유두 드루젠에 대한 4개의 추가 질문을 포함하여 시각 기능 설문지(VFQ-25)를 작성해야 합니다.
시신경 유두 드루젠의 병인은 NGS(Next Generation Sequencing)를 사용하여 WES(Whole Exome Sequencing)로 분석합니다. WES 이전에 모든 참가자는 컨설턴트의 유전 상담을 받아 가능한 이차 유전 발견에 대한 인식을 확인합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Glostrup, 덴마크, 2600
- Department of Ophthalmology
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 동의할 수 있는 18세 이상의 성인 환자
- 시신경 유두 드루젠 진단 및 시신경 유두 드루젠 영향 가족 최소 3명
제외 기준:
- 영향을 받는 가족 구성원이 3명 미만
- 18세 미만 또는 정신 장애자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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시신경 유두 드루젠 가족
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차세대 시퀀싱으로
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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후보 유전자
기간: 2023-2024
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가족이 공유하는 유전적 변이는 나머지 가족의 발견과 비교되고 동일한 유전자는 추가 분석을 받게 됩니다.
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2023-2024
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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