Optisen levyn Drusenin kehityksestä vastaavien ehdokasgeenien tunnistaminen ja todentaminen (GENODD)
Optic Disc Drusenista vastaavien kandidaattigeenien tunnistaminen ja todentaminen
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on saada tietoa optisen levyn drusenin kehittymisen geneettisestä taustasta. Pääkysymys on:
• Löytyykö yksi tai useampi ehdokasgeeni?
Osallistujilta otetaan verinäyte ja he vastaavat kyselyyn.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus on kansainvälinen yhteistyö Utahin yliopiston, Sydneyn yliopiston, Valladolidin yliopiston ja Kööpenhaminan yliopiston välillä. Tutkimukseen osallistuu 15 tunnetusta optisen levyn drusen-perheestä eri maista (USA, Australia, Espanja ja Tanska) potilaita.
Jokaiselta potilaalta ja hänen sairastuneilta ja sairastumattomilta perheenjäseniltä otetaan verinäytteitä ja DNA erotetaan. Tutkijat tekevät optisen koherenssin tomografian (ODDS Consortiumin ohjeiden mukaan), ja osallistujaa pyydetään täyttämään Visual Function Questionnaire (VFQ-25), joka sisältää neljä lisäkysymystä optisen levyn drusenista.
Optisen levyn drusenin etiologia analysoidaan WES (Whole Exome Sequencing) -menetelmällä käyttämällä seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS). Ennen WES:ää kaikki osallistujat saavat geneettistä neuvontaa konsultilta varmistaakseen tietoisuuden mahdollisista sekundaarisista geneettisistä löydöksistä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Glostrup, Tanska, 2600
- Department of Ophthalmology
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yli 18-vuotiaat aikuispotilaat, jotka voivat antaa suostumuksensa
- Näkölevydrusenin ja vähintään 3:n optisen levyn drusenin sairastuneen perheenjäsenen diagnoosi
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 3 perheenjäsentä
- Alle 18-vuotias tai henkisesti vammainen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Perheet, joilla on optinen levydruus
|
Seuraavan sukupolven sekvensoinnilla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ehdokasgeeni
Aikaikkuna: 2023-2024
|
Perheiden yhteisiä geneettisiä muunnelmia verrataan jäljelle jääneiden perheiden löydöksiin ja identtisille geeneille tehdään lisäanalyysi.
|
2023-2024
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-20027930
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .