负责视盘玻璃膜疣发展的候选基因的鉴定和验证 (GENODD)
2024年8月1日 更新者：Alvilda Steensberg、Copenhagen University Hospital at Herlev
负责视盘玻璃膜疣的候选基因的鉴定和验证
这项观察性研究的目的是了解视盘玻璃膜疣发生的遗传背景。 主要问题是：
• 能否找到一个或多个候选基因？
参与者将采集血样并回答问卷。
研究概览
详细说明
该研究是犹他大学、悉尼大学、巴利亚多利德大学和哥本哈根大学之间的国际合作。 来自不同国家（美国、澳大利亚、西班牙和丹麦）的 15 个已知视盘玻璃膜疣家族的视盘玻璃膜疣患者正在参与这项研究。
从每位患者及其受影响和未受影响的家庭成员身上抽取血液样本，并提取 DNA。 研究人员将进行光学相干断层扫描（根据 ODDS 联盟指南），参与者将被要求填写视觉功能问卷 (VFQ-25)，其中包括四个关于视盘玻璃膜疣的附加问题。
将使用全外显子组测序 (WES) 和下一代测序 (NGS) 分析视盘玻璃膜疣的病因。 在 WES 之前，所有参与者都将接受顾问的遗传咨询，以确保了解可能的二次遗传发现。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Glostrup、丹麦、2600
- Department of Ophthalmology
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 100年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
患有 ODD 的家庭
描述
纳入标准：
- 有能力表示同意的 18 岁以上成年患者
- 视盘玻璃膜疣的诊断和至少 3 名受视神经盘玻璃膜疣影响的家庭成员
排除标准：
- 少于3名受影响的家庭成员
- 18岁以下或智障人士
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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有视盘玻璃膜疣的家庭
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使用下一代测序
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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候选基因
大体时间：2023-2024
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这些家庭共有的遗传变异将与其余家庭的发现进行比较，相同的基因将接受进一步分析。
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2023-2024
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年5月1日
初级完成 (实际的)
2024年5月31日
研究完成 (实际的)
2024年5月31日
研究注册日期
首次提交
2023年2月10日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月10日
首次发布 (实际的)
2023年2月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年8月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年8月1日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
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