Identifiering och verifiering av kandidatgener som ansvarar för utvecklingen av Drusen för optiska skivor (GENODD)
Identifiering och verifiering av kandidatgener som ansvarar för Optic Disc Drusen
Målet med denna observationsstudie är att lära sig om den genetiska bakgrunden för utvecklingen av optisk diskdrus. Huvudfrågan är:
• Kan en eller flera kandidatgener hittas?
Deltagarna kommer att ta ett blodprov och svara på ett frågeformulär.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studien är ett internationellt samarbete mellan University of Utah, University of Sydney, University of Valladolid och University of Copenhagen. Patienter med Optic disc drusen från 15 kända optic disc drusen-familjer från olika länder (USA, Australien, Spanien och Danmark) deltar i denna studie.
Blodprover tas från varje patient och deras drabbade och opåverkade familjemedlemmar, och DNA kommer att extraheras. Utredarna kommer att göra en optisk koherenstomografi-skanning (enligt ODDS Consortiums riktlinjer), och deltagaren kommer att bli ombedd att fylla i Visual Function Questionnaire (VFQ-25) inklusive fyra ytterligare frågor om optisk skivdrus.
Etiologin för optisk skivdrus kommer att analyseras med en Whole Exome Sequencing (WES), med användning av Next Generation Sequencing (NGS). Inför WES kommer alla deltagare att få genetisk rådgivning av en konsult för att säkerställa medvetenhet om möjliga sekundära genetiska fynd.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Glostrup, Danmark, 2600
- Department of Ophthalmology
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxna patienter över 18 år, som är kapabla att ge samtycke
- Diagnos av optic disc drusen och minst 3 optic disc drusen-drabbade familjemedlemmar
Exklusions kriterier:
- Mindre än 3 drabbade familjemedlemmar
- Under 18 år eller psykiskt funktionshindrade
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Familjer med optisk skiva drusen
|
Med nästa generations sekvensering
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kandidatgen
Tidsram: 2023-2024
|
Genetikvarianter som delas av familjerna kommer att jämföras med fynden i de återstående familjerna och identiska gener kommer att genomgå ytterligare analys.
|
2023-2024
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- H-20027930
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .