Identificación y verificación de genes candidatos responsables del desarrollo de drusas de disco óptico (GENODD)
Identificación y verificación de genes candidatos responsables de las drusas del disco óptico
El objetivo de este estudio observacional es aprender sobre los antecedentes genéticos para el desarrollo de las drusas del disco óptico. La pregunta principal es:
• ¿Se pueden encontrar uno o más genes candidatos?
A los participantes se les tomará una muestra de sangre y responderán un cuestionario.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio es una colaboración internacional entre la Universidad de Utah, la Universidad de Sydney, la Universidad de Valladolid y la Universidad de Copenhague. En este estudio participan pacientes con drusas de disco óptico de 15 familias conocidas de drusas de disco óptico de diferentes países (EE. UU., Australia, España y Dinamarca).
Se extraen muestras de sangre de cada paciente y de sus familiares afectados y no afectados, y se extrae el ADN. Los investigadores realizarán una tomografía de coherencia óptica (según las pautas del Consorcio ODDS) y se le pedirá al participante que complete el Cuestionario de función visual (VFQ-25) que incluye cuatro preguntas adicionales sobre las drusas del disco óptico.
La etiología de las drusas del disco óptico se analizará con un Whole Exome Sequencing (WES), con el uso de Next Generation Sequencing (NGS). Antes de WES, todos los participantes recibirán asesoramiento genético por parte de un consultor para asegurar el conocimiento de posibles hallazgos genéticos secundarios.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Glostrup, Dinamarca, 2600
- Department of Ophthalmology
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos mayores de 18 años, que son capaces de dar su consentimiento
- Diagnóstico de drusas de disco óptico y un mínimo de 3 miembros de la familia afectados por drusas de disco óptico
Criterio de exclusión:
- Menos de 3 familiares afectados
- Menores de 18 años o discapacitados mentales
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Familias con drusas de disco óptico
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Con secuenciación de última generación
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Gen candidato
Periodo de tiempo: 2023-2024
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Las variantes genéticas compartidas por las familias se compararán con los hallazgos en las familias restantes y los genes idénticos se someterán a más análisis.
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2023-2024
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-20027930
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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