Identyfikacja i weryfikacja genów kandydujących odpowiedzialnych za rozwój druzów tarczy nerwu wzrokowego (GENODD)
Identyfikacja i weryfikacja genów kandydujących odpowiedzialnych za druzy tarczy nerwu wzrokowego
Celem tego badania obserwacyjnego jest poznanie genetycznego podłoża rozwoju druz tarczy nerwu wzrokowego. Główne pytanie brzmi:
• Czy można znaleźć jeden lub więcej genów kandydujących?
Uczestnikom zostanie pobrana próbka krwi i wypełnią kwestionariusz.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badanie jest międzynarodową współpracą między University of Utah, University of Sydney, University of Valladolid i University of Copenhagen. W badaniu biorą udział pacjenci z druzami tarczy nerwu wzrokowego z 15 znanych rodzin druz tarczy nerwu wzrokowego z różnych krajów (USA, Australia, Hiszpania i Dania).
Próbki krwi są pobierane od każdego pacjenta oraz członków jego rodziny dotkniętych i nie dotkniętych chorobą, a DNA zostanie wyekstrahowane. Badacze wykonają badanie optycznej koherentnej tomografii (zgodnie z wytycznymi Konsorcjum ODDS), a uczestnik zostanie poproszony o wypełnienie Kwestionariusza funkcji wzrokowych (VFQ-25) zawierającego cztery dodatkowe pytania dotyczące druz tarczy nerwu wzrokowego.
Etiologia druz tarczy nerwu wzrokowego będzie analizowana za pomocą sekwencjonowania całego egzomu (WES), z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Przed WES wszyscy uczestnicy otrzymają poradę genetyczną od konsultanta, aby upewnić się, że są świadomi możliwych wtórnych odkryć genetycznych.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Glostrup, Dania, 2600
- Department of Ophthalmology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dorośli pacjenci w wieku powyżej 18 lat, którzy są zdolni do wyrażenia zgody
- Rozpoznanie druz tarczy nerwu wzrokowego i co najmniej 3 członków rodziny dotkniętych druzami tarczy nerwu wzrokowego
Kryteria wyłączenia:
- Mniej niż 3 dotkniętych członków rodziny
- Poniżej 18 roku życia lub upośledzony umysłowo
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Rodziny z druzami tarczy nerwu wzrokowego
|
Dzięki sekwencjonowaniu nowej generacji
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Gen kandydata
Ramy czasowe: 2023-2024
|
Warianty genetyczne wspólne dla rodzin zostaną porównane z ustaleniami w pozostałych rodzinach, a identyczne geny zostaną poddane dalszej analizie.
|
2023-2024
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-20027930
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .