Identification et vérification des gènes candidats responsables du développement du disque optique Drusen (GENODD)
Identification et vérification des gènes candidats responsables de Optic Disc Drusen
Le but de cette étude observationnelle est d'en savoir plus sur le contexte génétique du développement des drusen du disque optique. La question principale est :
• Peut-on trouver un ou plusieurs gènes candidats ?
Les participants subiront une prise de sang et répondront à un questionnaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude est une collaboration internationale entre l'Université de l'Utah, l'Université de Sydney, l'Université de Valladolid et l'Université de Copenhague. Des patients atteints de drusen du disque optique de 15 familles connues de drusen du disque optique de différents pays (États-Unis, Australie, Espagne et Danemark) participent à cette étude.
Des échantillons de sang sont prélevés sur chaque patient et les membres de sa famille affectés et non affectés, et l'ADN sera extrait. Les enquêteurs effectueront une tomographie par cohérence optique (conformément aux directives du consortium ODDS) et le participant sera invité à remplir le questionnaire sur la fonction visuelle (VFQ-25), comprenant quatre questions supplémentaires sur les drusen du disque optique.
L'étiologie des drusen du disque optique sera analysée avec un séquençage de l'exome entier (WES), avec l'utilisation du séquençage de nouvelle génération (NGS). Avant le WES, tous les participants recevront un conseil génétique par un consultant pour s'assurer qu'ils sont au courant des éventuelles découvertes génétiques secondaires.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Glostrup, Danemark, 2600
- Department of Ophthalmology
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients adultes de plus de 18 ans, capables de donner leur consentement
- Diagnostic de drusen du disque optique et d'au moins 3 membres de la famille touchés par le drusen du disque optique
Critère d'exclusion:
- Moins de 3 membres de la famille touchés
- Moins de 18 ans ou handicapé mental
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Familles avec drusen à disque optique
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Avec le séquençage de nouvelle génération
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Gène candidat
Délai: 2023-2024
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Les variantes génétiques partagées par les familles seront comparées aux découvertes dans les familles restantes et les gènes identiques feront l'objet d'analyses plus approfondies.
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2023-2024
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-20027930
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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