Identifizierung und Verifizierung von Kandidatengenen, die für die Entwicklung von Papille-Drusen verantwortlich sind (GENODD)
Identifizierung und Verifizierung von Kandidatengenen, die für Papille Drusen verantwortlich sind
Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, etwas über die genetischen Hintergründe für die Entstehung von Papille-Drusen zu erfahren. Die Hauptfrage ist:
• Können ein oder mehrere Kandidatengene gefunden werden?
Den Teilnehmern wird eine Blutprobe entnommen und sie beantworten einen Fragebogen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Studie ist eine internationale Zusammenarbeit zwischen der University of Utah, der University of Sydney, der University of Valladolid und der University of Copenhagen. An dieser Studie nehmen Patienten mit Drusen der Papille aus 15 bekannten Drusen-Familien der Papille aus verschiedenen Ländern (USA, Australien, Spanien und Dänemark) teil.
Von jedem Patienten und seinen betroffenen und nicht betroffenen Familienmitgliedern werden Blutproben entnommen und DNA wird extrahiert. Die Ermittler führen einen optischen Kohärenztomographie-Scan durch (gemäß den Richtlinien des ODDS-Konsortiums), und der Teilnehmer wird gebeten, den Fragebogen zur Sehfunktion (VFQ-25) auszufüllen, der vier zusätzliche Fragen zu Drusen der Papille enthält.
Die Ätiologie von Papille Drusen wird mit einem Whole Exome Sequencing (WES) unter Verwendung von Next Generation Sequencing (NGS) analysiert. Vor WES erhalten alle Teilnehmer eine genetische Beratung durch einen Berater, um das Bewusstsein für mögliche sekundäre genetische Befunde zu gewährleisten.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Glostrup, Dänemark, 2600
- Department of Ophthalmology
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erwachsene Patienten über 18 Jahren, die einwilligungsfähig sind
- Diagnose von Drusen der Papille und mindestens 3 von Drusen der Papille betroffene Familienmitglieder
Ausschlusskriterien:
- Weniger als 3 betroffene Familienmitglieder
- Unter 18 Jahren oder geistig behindert
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Familien mit Papille Drusen
|
Mit Sequenzierung der nächsten Generation
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Kandidaten-Gen
Zeitfenster: 2023-2024
|
Genetische Varianten, die den Familien gemeinsam sind, werden mit Befunden in den verbleibenden Familien verglichen und identische Gene werden einer weiteren Analyse unterzogen.
|
2023-2024
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- H-20027930
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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