IVF 胚および個々の患者の全ゲノム配列決定 (WGS) (EmbryoWGS)
2023年9月21日 更新者：GenEmbryomics Pty. Ltd
体外受精胚の全ゲノムシーケンシングを用いた de novo 変異率に対する父方の年齢の影響に関する研究
この研究プロジェクトでは、着床前遺伝子診断胚の全ゲノムシーケンシングの発展を利用して、父方の年齢が体外受精胚の de novo 突然変異率に及ぼす影響を調査します。
この研究では、不妊症の女性から生検された胚から得られた全ゲノム配列 DNA を使用して、突然変異負荷状態を取得します。 これにより、潜在的な変異ホットスポットに加えて、de novo 変異率の確認が可能になります。
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトでは、研究用胚のコホートをテストして、ゲノム配列決定に必要な最小限の深さ (1 塩基あたり 30 倍以上の深さ) と全エクソーム配列決定 (1 塩基あたり 500 倍以上の深さ) を使用して、増幅された栄養外胚葉生検胚の重要なパラメーターを確立することを提案します。 分析は、遺伝的親からのDNAに加えて、各胚の複数のトリオテストを使用して実行されます。
この研究では、30 歳未満の不妊女性および 40 歳以上の父親からの 50 個の胚と、30 歳未満の不妊女性および 30 歳未満の父親からの 50 個の胚を比較します。 胚から生検された栄養外胚葉 DNA サンプルは、ゲノムとエクソームの配列が決定され、各親 DNA サンプルに対してゲノム配列決定が行われます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Santiago Munné, PhD
- 電話番号：+1-646-2072897
- メール：santiago.munne@gmail.com
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10024
- まだ募集していません
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97205
- まだ募集していません
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland、Washington、アメリカ、98034
- まだ募集していません
- Poma Fertility
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul、Okmeydani-Sisli、七面鳥、34385
- 募集
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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コンタクト：
- Semra Kahraman, M.D.
- 電話番号：90 212 314 6666
-
コンタクト：
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- 電話番号：+90 533 266 42 24
- メール：muratcetinkaya01@gmail.com
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～30年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
30 歳未満の不妊女性と 40 歳以上の父親。
30 歳未満の不妊女性と 30 歳未満の父親。
説明
包含基準:
- 男性が40歳以上で体外受精中のカップル
- 血族のカップル
- 既知の遺伝子変異を有する患者
除外基準:
- -卵巣予備能が低い女性患者（卵胞数が10未満またはFSHが10以上、AMHが1未満）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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年齢 > 18歳
この研究では、50組以上のカップルの胚と、生年月日が必要な匿名化されたカップルからの移植には適さないとフラグが立てられた胚サンプルを比較する。
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このプロジェクトは、ゲノム配列決定に必要な最小限の深さ（塩基あたり 30 倍以上の深さ）を使用して、増幅栄養外胚葉生検胚の重要なパラメーターを確立するために、研究胚のコホートをテストすることを提案しています。結果を検証するために、残りの胚組織は全ゲノム配列決定されます。生検の結果。
De novo突然変異率の導出を容易にするために、遺伝的親からのDNAに加えて各胚のトリオテストを使用して分析が実行されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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新規突然変異率
時間枠：月 6
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調査の指標には、クリーンリード、クリーンベース (Mp)、マッピング率、ユニーク率、重複率、ミスマッチ率、平均シーケンス深度、Ti/Tv (トランジション/トランスバージョン) 比、真陽性率、偽陽性率、 de novo 突然変異率の導出を可能にする偽陰性率。
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月 6
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変異病原性、接合性および遺伝様式
時間枠：月 6
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バリアント病原性;遺伝性および非遺伝性バリアントのバリアントコールの検証のために、接合性と継承モードが評価され、文書化されます。
親のゲノムを検証参照として使用することにより、胚コホートからの配列決定データの検査が行われます。
最初は、一塩基多型 (SNP) と小さな挿入/欠失 (インデル) に焦点を当てます。
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月 6
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Nicholas Murphy, PhD、GenEmbryomics Pty. Ltd
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年6月1日
一次修了 (推定)
2024年3月1日
研究の完了 (推定)
2024年8月1日
試験登録日
最初に提出
2023年2月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年2月13日
最初の投稿 (実際)
2023年2月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月21日
最終確認日
2023年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
結果が利用可能になると、データ共有計画が定義されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。