Gesamtgenomsequenzierung (WGS) an IVF-Embryonen und einzelnen Patienten (EmbryoWGS)
Untersuchung der Auswirkung des väterlichen Alters auf die De-novo-Mutationsrate durch Verwendung der Sequenzierung des gesamten Genoms von IVF-Embryonen
Dieses Forschungsprojekt wird darauf abzielen, Entwicklungen in der Sequenzierung des gesamten Genoms von Präimplantationsdiagnostik-Embryonen zu nutzen, um die Auswirkung des väterlichen Alters auf die De-novo-Mutationsrate von IVF-Embryonen zu untersuchen.
Die Studie wird die gesamte Genomsequenz-DNA aus biopsierten Embryonen von unfruchtbaren Frauen erhalten, um den Mutationsbelastungsstatus zu erhalten. Dies ermöglicht neben potenziellen Mutations-Hotspots auch die Ermittlung der De-novo-Mutationsrate.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dieses Projekt schlägt das Testen einer Kohorte von Forschungsembryos vor, um die Schlüsselparameter für amplifizierte trophectodermbiopsierte Embryonen unter Verwendung der Mindesttiefe zu ermitteln, die für die Genomsequenzierung (> 30-fache Tiefe pro Basis) und die Sequenzierung des gesamten Exoms (> 500-fache Tiefe pro Basis) erforderlich ist. Die Analyse wird unter Verwendung mehrerer Trio-Tests jedes Embryos zusätzlich zur DNA des genetischen Elternteils durchgeführt.
In der Studie werden 50 Embryonen von unfruchtbaren Frauen < 30 Jahren und Vätern ab 40 Jahren mit 50 Embryonen von unfruchtbaren Frauen < 30 Jahren und Vätern < 30 Jahren verglichen. Biopsierte Trophektoderm-DNA-Proben aus dem Embryo werden genom- und exomsequenziert, wobei die Genomsequenzierung an jeder DNA-Probe der Eltern durchgeführt wird.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Santiago Munné, PhD
- Telefonnummer: +1-646-2072897
- E-Mail: santiago.munne@gmail.com
Studienorte
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul, Okmeydani-Sisli, Truthahn, 34385
- Rekrutierung
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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Kontakt:
- Semra Kahraman, M.D.
- Telefonnummer: 90 212 314 6666
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Kontakt:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Telefonnummer: +90 533 266 42 24
- E-Mail: muratcetinkaya01@gmail.com
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10024
- Noch keine Rekrutierung
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97205
- Noch keine Rekrutierung
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland, Washington, Vereinigte Staaten, 98034
- Noch keine Rekrutierung
- Poma Fertility
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Paare, die sich einer IVF unterziehen, bei denen der Mann 40 Jahre oder älter ist
- Blutsverwandte Paare
- Patienten mit einer bekannten genetischen Mutation
Ausschlusskriterien:
- Patientinnen mit geringer ovarieller Reserve (< 10 Follikel oder FSH > 10, AMH < 1).
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Alter >18 Jahre
In der Studie werden Embryonen von mehr als 50 Paaren und deren Embryonenproben, die als nicht für den Transfer geeignet gekennzeichnet sind, von nicht identifizierten Paaren verglichen, wobei das Geburtsdatum erforderlich ist.
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Dieses Projekt schlägt die Prüfung einer Kohorte von Forschungsembryonen vor, um die Schlüsselparameter für biopsierte Embryonen mit amplifiziertem Trophektoderm unter Verwendung der für die Genomsequenzierung erforderlichen Mindesttiefe (>30-fache Tiefe pro Base) zu ermitteln. Das verbleibende Embryogewebe wird zur Validierung der Ergebnisse als Ganzes genomsequenziert der Biopsie.
Die Analyse wird mittels Trio-Tests jedes Embryos zusätzlich zur DNA des genetischen Elternteils durchgeführt, um die Ableitung der De-novo-Mutationsrate zu erleichtern.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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De-novo-Mutationsraten
Zeitfenster: Monat 6
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Zu den Metriken für die Untersuchung gehören: Clean Reads, Clean Bases (Mp), Mapping-Rate, Unique-Rate, Duplikatrate, Mismatch-Rate, durchschnittliche Sequenzierungstiefe, Ti/Tv-Verhältnis (Übergang/Transversion), Richtig-Positiv-Rate, Falsch-Positiv-Rate, Falsch-Negativ-Rate, die die Ableitung von De-novo-Mutationsraten ermöglicht.
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Monat 6
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Variant-Pathogenität, Zygosität und Vererbungsmodus
Zeitfenster: Monat 6
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Pathogenität der Variante; Zygosität und Vererbungsmodus werden zur Validierung von Variantenaufrufen für vererbbare und nicht vererbte Varianten bewertet und dokumentiert.
Es wird eine Untersuchung der Sequenzierungsdaten aus der Embryonenkohorte unter Verwendung der elterlichen Genome als Validierungsreferenz durchgeführt.
Dies wird sich zunächst auf Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) und kleine Insertionen/Deletionen (Indels) konzentrieren.
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Monat 6
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RP-GE_02
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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