Whole Genome Sequencing (WGS) på IVF-embryoer og individuelle patienter (EmbryoWGS)
Undersøgelse af effekten af faderens alder på de Novo-mutationsraten ved at bruge hele genom-sekventering af IVF-embryoer
Dette forskningsprojekt vil søge at udnytte udviklingen i hele genom-sekventering af præimplantations genetiske diagnose-embryoner til at undersøge, hvilken effekt faderalder har på de novo-mutationshastigheden af IVF-embryoner.
Undersøgelsen vil hel genomsekvens DNA opnået fra biopsierede embryoner fra infertile kvinder for at erhverve mutationsbyrden status. Dette vil muliggøre konstatering af de novo mutationshastigheden ud over potentielle mutationshotspots.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette projekt foreslår afprøvning af en kohorte af forskningsembryoner for at etablere nøgleparametrene for amplificerede trophectoderm biopsiede embryoner ved brug af minimumsdybde, der kræves til genomsekventering (>dybde på 30X pr. base) og hel exom-sekventering (>dybde på 500X pr. base). Analyse vil blive udført ved hjælp af multiple trio-test af hvert embryo ud over DNA'et fra den genetiske forælder.
Undersøgelsen vil sammenligne 50 embryoner fra infertile kvinder <30 år gamle og fædre 40 og derover med 50 embryoner fra infertile kvinder <30 år gamle og fædre <30. Biopsierede trophectoderm DNA-prøver fra embryoet vil blive genom- og exom-sekventeret, med genomsekventering udført på hver forældres DNA-prøve.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Santiago Munné, PhD
- Telefonnummer: +1-646-2072897
- E-mail: santiago.munne@gmail.com
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10024
- Ikke rekrutterer endnu
- Neway Fertility
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97205
- Ikke rekrutterer endnu
- ORM Fertility
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, Forenede Stater, 98034
- Ikke rekrutterer endnu
- Poma Fertility
-
-
-
-
Okmeydani-Sisli
-
Istanbul, Okmeydani-Sisli, Kalkun, 34385
- Rekruttering
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
-
Kontakt:
- Semra Kahraman, M.D.
- Telefonnummer: 90 212 314 6666
-
Kontakt:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Telefonnummer: +90 533 266 42 24
- E-mail: muratcetinkaya01@gmail.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Par, der gennemgår IVF, hvor manden er 40 år eller ældre
- Slægtsægte par
- Patienter med en kendt genetisk mutation
Ekskluderingskriterier:
- Kvindelige patienter med lav ovariereserve (< 10 follikler eller FSH>10, AMH <1).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Alder >18 år
Undersøgelsen vil sammenligne embryoner fra >50 par og deres embryoprøver markeret som uegnede til overførsel fra afidentificerede par med fødselsdato påkrævet.
|
Dette projekt foreslår afprøvning af en kohorte af forskningsembryoner for at etablere nøgleparametrene for amplificerede trophectoderm biopsiede embryoner ved brug af den mindste dybde, der kræves til genomsekventering (>dybde på 30x pr. base). Det resterende embryovæv vil blive helgenomsekventeret for at validere resultaterne af biopsien.
Analyse vil blive udført ved hjælp af trio-testning af hvert embryo ud over DNA'et fra den genetiske forælder for at lette udledningen af de novo mutationshastighed.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
De novo mutationshastigheder
Tidsramme: Måned 6
|
Målinger til undersøgelse omfatter: rene læsninger, rene baser (Mp), kortlægningshastighed, unik hastighed, duplikathastighed, mismatchhastighed, gennemsnitlig sekventeringsdybde, Ti/Tv-forhold (overgang/transversion), sand-positiv hastighed, falsk-positiv hastighed, falsk-negativ rate, som muliggør udledning af de novo mutationshastigheder.
|
Måned 6
|
|
Variant patogenicitet, Zygositet og arvemåde
Tidsramme: Måned 6
|
Variant patogenicitet; zygositeten og arvemåden vil blive vurderet og dokumenteret til validering af variantopkald for arvelige og ikke-arvelige varianter.
Der vil være en undersøgelse af sekventeringsdata fra embryokohorten ved at bruge forældregenomerne som en valideringsreference.
I første omgang vil dette fokusere på enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) og små insertioner/deletioner (Indels).
|
Måned 6
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RP-GE_02
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .