Helgenomsekvensering (WGS) på IVF-embryoer og individuelle pasienter (EmbryoWGS)
Studie av effekten av fars alder på de Novo-mutasjonsraten ved å bruke hele genomsekvensering av IVF-embryoer
Dette forskningsprosjektet vil søke å utnytte utviklingen innen helgenomsekvensering av embryoer med genetisk diagnose før implantasjon for å undersøke effekten fars alder har på de novo-mutasjonsraten til IVF-embryoer.
Studien vil helgenomsekvens DNA hentet fra biopsierte embryoer fra infertile kvinner for å få mutasjonsbyrden status. Dette vil gjøre det mulig å fastslå de novo mutasjonshastigheten i tillegg til potensielle mutasjonshotspots.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette prosjektet foreslår testing av en kohort av forskningsembryoer for å etablere nøkkelparametere for amplifiserte trophectoderm biopsierte embryoer ved å bruke minimumsdybde som kreves for genomsekvensering (>dybde på 30X per base) og hel eksomsekvensering (>dybde på 500X per base). Analyse vil bli utført ved hjelp av multiple trio-testing av hvert embryo i tillegg til DNA fra den genetiske forelderen.
Studien vil sammenligne 50 embryoer fra infertile kvinner <30 år gamle og fedre 40 og over med 50 embryoer fra infertile kvinner <30 år og fedre <30. Biopsierte trophectoderm DNA-prøver fra embryoet vil bli genom- og eksomsekvensert, med genomsekvensering utført på hver foreldres DNA-prøve.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Santiago Munné, PhD
- Telefonnummer: +1-646-2072897
- E-post: santiago.munne@gmail.com
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10024
- Har ikke rekruttert ennå
- Neway Fertility
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97205
- Har ikke rekruttert ennå
- ORM Fertility
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, Forente stater, 98034
- Har ikke rekruttert ennå
- Poma Fertility
-
-
-
-
Okmeydani-Sisli
-
Istanbul, Okmeydani-Sisli, Tyrkia, 34385
- Rekruttering
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
-
Ta kontakt med:
- Semra Kahraman, M.D.
- Telefonnummer: 90 212 314 6666
-
Ta kontakt med:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Telefonnummer: +90 533 266 42 24
- E-post: muratcetinkaya01@gmail.com
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Par som gjennomgår IVF der hannen er 40 år eller eldre
- Slektske par
- Pasienter med kjent genetisk mutasjon
Ekskluderingskriterier:
- Kvinnelige pasienter med lav ovariereserve (< 10 follikler eller FSH>10, AMH <1).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Alder >18 år
Studien vil sammenligne embryoer fra >50 par og deres embryoprøver merket som ikke egnet for overføring fra avidentifiserte par med fødselsdato påkrevd.
|
Dette prosjektet foreslår testing av en kohort av forskningsembryoer for å etablere nøkkelparametrene for amplifiserte trophectoderm biopsierte embryoer ved bruk av minimumsdybde som kreves for genomsekvensering (>dybde på 30x per base). Det gjenværende embryovevet vil bli helgenomsekvensert for å validere resultatene av biopsien.
Analyse vil bli utført ved hjelp av trio-testing av hvert embryo i tillegg til DNA fra den genetiske forelderen for å lette utledningen av de novo mutasjonshastighet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
De novo mutasjonsrater
Tidsramme: Måned 6
|
Beregninger for undersøkelse inkluderer: rene avlesninger, rene baser (Mp), kartleggingshastighet, unik hastighet, duplikathastighet, mismatchhastighet, gjennomsnittlig sekvenseringsdybde, Ti/Tv (overgang/transversjon)-forhold, sann-positiv rate, falsk-positiv rate, falsk-negativ rate som muliggjør utledning av de novo mutasjonsrater.
|
Måned 6
|
|
Variant patogenisitet, zygositet og arvemåte
Tidsramme: Måned 6
|
Variant patogenitet; zygositeten og arvemåten vil bli vurdert og dokumentert for validering av variantanrop for arvelige og ikke-arvede varianter.
Det vil bli en undersøkelse av sekvenseringsdata fra embryokohorten ved å bruke foreldregenomene som en valideringsreferanse.
I utgangspunktet vil dette fokusere på enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) og små innsettinger/delesjoner (Indels).
|
Måned 6
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RP-GE_02
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .