Koko genomin sekvensointi (WGS) IVF-alkioiden ja yksittäisten potilaiden kohdalla (EmbryoWGS)
Tutkimus isän iän vaikutuksesta de Novo -mutaatioon käyttämällä IVF-alkioiden koko genomin sekvensointia
Tämä tutkimusprojekti pyrkii hyödyntämään implantaatiota edeltävien geneettisen diagnoosin alkioiden koko genomin sekvensoinnin kehitystä tutkimaan isän iän vaikutusta IVF-alkioiden de novo -mutaatioon.
Tutkimuksessa analysoidaan koko genomisekvenssin DNA:ta, joka on saatu hedelmättömiltä naisilta peräisin olevista biopsiasta peräisin olevista alkioista, jotta saadaan mutaatiotaakka. Tämä mahdollistaa de novo -mutaationopeuden varmistamisen mahdollisten mutaatiopisteiden lisäksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä hankkeessa ehdotetaan tutkimusalkioiden kohortin testaamista tärkeimpien parametrien määrittämiseksi monistetuille trofektodermibiopsia sisältäville alkioille käyttämällä genomin sekvensointiin vaadittavaa vähimmäissyvyyttä (> syvyys 30X per emäs) ja koko eksomin sekvensointia (> syvyys 500X per emäs). Analyysi suoritetaan käyttämällä useita trio-testejä jokaisesta alkiosta geneettisen vanhemman DNA:n lisäksi.
Tutkimuksessa verrataan 50 alkiota hedelmättömiltä alle 30-vuotiailta naisilta ja 40-vuotiailta ja sitä vanhemmilta isiltä 50 alkioon alle 30-vuotiailta hedelmättömiltä naisilta ja alle 30-vuotiailta isiltä. Alkiosta otetut biopsioidut trofektodermi-DNA-näytteet genomi- ja eksomisekvensoidaan, ja genomin sekvensointi suoritetaan jokaiselle vanhemman DNA-näytteelle.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Santiago Munné, PhD
- Puhelinnumero: +1-646-2072897
- Sähköposti: santiago.munne@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
Okmeydani-Sisli
-
Istanbul, Okmeydani-Sisli, Turkki, 34385
- Rekrytointi
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Semra Kahraman, M.D.
- Puhelinnumero: 90 212 314 6666
-
Ottaa yhteyttä:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Puhelinnumero: +90 533 266 42 24
- Sähköposti: muratcetinkaya01@gmail.com
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10024
- Ei vielä rekrytointia
- Neway Fertility
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97205
- Ei vielä rekrytointia
- ORM Fertility
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, Yhdysvallat, 98034
- Ei vielä rekrytointia
- Poma Fertility
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Parit, joille tehdään IVF ja joissa mies on 40-vuotias tai vanhempi
- Sukulaiset parit
- Potilaat, joilla on tunnettu geneettinen mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
- Naispotilaat, joilla on alhainen munasarjareservi (< 10 follikkelia tai FSH> 10, AMH <1).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ikä >18v
Tutkimuksessa verrataan yli 50 parin alkioita ja niiden alkionäytteitä, jotka on merkitty sopimattomiksi siirrettäväksi tunnistamattomista pareista, joiden syntymäaika vaaditaan.
|
Tässä hankkeessa ehdotetaan tutkimusalkioiden kohortin testaamista tärkeimpien parametrien määrittämiseksi monistetuille trofektodermibiopsialkioksille käyttämällä genomin sekvensointiin vaadittavaa vähimmäissyvyyttä (>30x syvyys emästä kohti). Jäljelle jäävä alkiokudos sekvensoidaan koko genomisekvenssillä tulosten validoimiseksi. biopsiasta.
Analyysi suoritetaan käyttämällä trio-testausta jokaisesta alkiosta geneettisen vanhemman DNA:n lisäksi de novo -mutaationopeuden johtamisen helpottamiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
De novo -mutaationopeudet
Aikaikkuna: Kuukausi 6
|
Tutkimuksen mittareita ovat: puhtaat lukemat, puhtaat emäkset (Mp), kartoitusnopeus, yksilöllinen nopeus, kaksoistaajuus, epäsopivuussuhde, keskimääräinen sekvensointisyvyys, Ti/Tv (siirtymä/transversio) -suhde, tosipositiivinen nopeus, vääriä positiivinen nopeus, väärä negatiivinen nopeus, joka mahdollistaa de novo -mutaatiomäärien johtamisen.
|
Kuukausi 6
|
|
Patogeenisuus, tsygositeetti ja periytymistapa
Aikaikkuna: Kuukausi 6
|
Variantin patogeenisyys; tsygoottisuus ja periytymistapa arvioidaan ja dokumentoidaan perinnöllisten ja ei-periytyvien varianttien varianttien validointia varten.
Alkiokohortin sekvensointitiedot tutkitaan käyttämällä vanhempien genomeja validointiviittauksina.
Aluksi tämä keskittyy yhden nukleotidin polymorfismeihin (SNP) ja pieniin insertioihin/deleetioihin (Indels).
|
Kuukausi 6
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RP-GE_02
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .