Sequenciamento completo do genoma (WGS) em embriões de fertilização in vitro e pacientes individuais (EmbryoWGS)
Estudo do efeito da idade paterna na taxa de mutação de Novo usando o sequenciamento completo do genoma de embriões de fertilização in vitro
Este projeto de pesquisa buscará utilizar desenvolvimentos no sequenciamento do genoma completo de embriões de diagnóstico genético pré-implantação para investigar o efeito que a idade paterna tem na taxa de mutação de novo de embriões de fertilização in vitro.
O estudo irá sequenciar todo o genoma do DNA obtido de embriões biopsiados de mulheres inférteis para adquirir o status de carga mutacional. Isso permitirá a verificação da taxa de mutação de novo, além de possíveis hotspots mutacionais.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este projeto propõe o teste de uma coorte de embriões de pesquisa para estabelecer os parâmetros-chave para embriões de biópsia de trofectoderma amplificados usando profundidade mínima necessária para sequenciamento do genoma (>profundidade de 30X por base) e sequenciamento de exoma total (>profundidade de 500X por base). A análise será realizada usando testes de trios múltiplos de cada embrião, além do DNA do pai genético.
O estudo irá comparar 50 embriões de mulheres inférteis com menos de 30 anos e pais com 40 anos ou mais com 50 embriões de mulheres inférteis com menos de 30 anos e pais com menos de 30 anos. Amostras de DNA de trofectoderma biopsiadas do embrião serão sequenciadas de genoma e exoma, com sequenciamento do genoma realizado em cada amostra de DNA dos pais.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Santiago Munné, PhD
- Número de telefone: +1-646-2072897
- E-mail: santiago.munne@gmail.com
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10024
- Ainda não está recrutando
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97205
- Ainda não está recrutando
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
- Ainda não está recrutando
- Poma Fertility
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul, Okmeydani-Sisli, Peru, 34385
- Recrutamento
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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Contato:
- Semra Kahraman, M.D.
- Número de telefone: 90 212 314 6666
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Contato:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Número de telefone: +90 533 266 42 24
- E-mail: muratcetinkaya01@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Casais submetidos a fertilização in vitro em que o homem tem 40 anos ou mais
- casais consanguíneos
- Pacientes com uma mutação genética conhecida
Critério de exclusão:
- Pacientes do sexo feminino com baixa reserva ovariana (< 10 folículos ou FSH>10, AMH <1).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Idade >18 anos
O estudo irá comparar embriões de >50 casais e suas amostras de embriões sinalizadas como não adequadas para transferência de casais não identificados com data de nascimento exigida.
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Este projeto propõe o teste de uma coorte de embriões de pesquisa para estabelecer os parâmetros-chave para embriões biopsiados de trofectoderma amplificado usando a profundidade mínima necessária para o sequenciamento do genoma (> profundidade de 30x por base). da biópsia.
A análise será realizada usando testes trio de cada embrião, além do DNA do genitor genético para facilitar a derivação da taxa de mutação de novo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxas de mutação de novo
Prazo: Mês 6
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As métricas para investigação incluem: leituras limpas, bases limpas (Mp), taxa de mapeamento, taxa única, taxa duplicada, taxa de incompatibilidade, profundidade média de sequenciamento, proporção Ti/Tv (transição/transversão), taxa de verdadeiro positivo, taxa de falso positivo, taxa de falso-negativo que permite a derivação de taxas de mutação de novo.
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Mês 6
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Patogenicidade variante, zigosidade e modo de herança
Prazo: Mês 6
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Patogenicidade variante; a zigosidade e o modo de herança serão avaliados e documentados para validação de chamadas variantes para variantes hereditárias e não herdadas.
Haverá um exame dos dados de sequenciamento da coorte de embriões usando os genomas parentais como referência de validação.
Inicialmente, isso se concentrará em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e pequenas inserções/deleções (Indels).
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Mês 6
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RP-GE_02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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