IVF 胚胎和个体患者的全基因组测序 (WGS) (EmbryoWGS)
2023年9月21日 更新者：GenEmbryomics Pty. Ltd
利用 IVF 胚胎全基因组测序研究父亲年龄对新生突变率的影响
该研究项目将寻求利用植入前基因诊断胚胎全基因组测序的进展，研究父亲年龄对 IVF 胚胎新生突变率的影响。
该研究将从不育妇女的活检胚胎中获得全基因组序列 DNA，以获取突变负担状态。 除了潜在的突变热点外，这将能够确定从头突变率。
研究概览
详细说明
该项目建议对一组研究胚胎进行测试，以使用基因组测序所需的最小深度（> 每个碱基深度 30X）和全外显子组测序（> 每个碱基深度 500X）来确定扩增滋养外胚层活检胚胎的关键参数。 除了来自遗传亲本的 DNA 之外，还将使用每个胚胎的多重三重测试来进行分析。
该研究将比较 30 岁以下不育女性和 40 岁及以上父亲的 50 个胚胎与 30 岁以下不育女性和 30 岁以下父亲的 50 个胚胎。 来自胚胎的活检滋养外胚层 DNA 样本将进行基因组和外显子组测序，并对每个父母 DNA 样本进行基因组测序。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Santiago Munné, PhD
- 电话号码：+1-646-2072897
- 邮箱：santiago.munne@gmail.com
学习地点
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul、Okmeydani-Sisli、火鸡、34385
- 招聘中
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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接触：
- Semra Kahraman, M.D.
- 电话号码：90 212 314 6666
-
接触：
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- 电话号码：+90 533 266 42 24
- 邮箱：muratcetinkaya01@gmail.com
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New York
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New York、New York、美国、10024
- 尚未招聘
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97205
- 尚未招聘
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland、Washington、美国、98034
- 尚未招聘
- Poma Fertility
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 30年 (成人)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
30岁以下的不孕女性和40岁以上的父亲。
不育妇女 <30 岁和父亲 <30。
描述
纳入标准：
- 男性年龄在 40 岁或以上的接受试管婴儿的夫妇
- 近亲夫妻
- 已知基因突变的患者
排除标准：
- 卵巢储备功能低下的女性患者（<10 个卵泡或 FSH>10，AMH <1）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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年龄>18岁
该研究将比较超过 50 对夫妇的胚胎，以及标记为不适合从未识别身份的夫妇移植并需要提供出生日期的胚胎样本。
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该项目建议使用基因组测序所需的最小深度（>每个碱基的 30 倍深度）对一组研究胚胎进行测试，以确定放大的滋养外胚层活检胚胎的关键参数。剩余的胚胎组织将进行全基因组测序以验证结果活检。
除了来自遗传亲本的 DNA 之外，还将使用每个胚胎的三重测试进行分析，以促进从头突变率的推导。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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从头突变率
大体时间：第 6 个月
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调查指标包括：clean reads、clean bases (Mp)、mapping rate、unique rate、duplicate rate、mismatch rate、平均测序深度、Ti/Tv（Transition/Transversion）比率、真阳性率、假阳性率、假阴性率，可以推导从头突变率。
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第 6 个月
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变异致病性、接合性和遗传方式
大体时间：第 6 个月
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变异致病性；接合性和遗传模式将被评估和记录，以验证可遗传和非遗传变异的变异调用。
将使用亲本基因组作为验证参考来检查胚胎队列的测序数据。
最初，这将侧重于单核苷酸多态性 (SNP) 和小的插入/缺失 (Indel)。
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第 6 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Nicholas Murphy, PhD、GenEmbryomics Pty. Ltd
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年6月1日
初级完成 (估计的)
2024年3月1日
研究完成 (估计的)
2024年8月1日
研究注册日期
首次提交
2023年2月13日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月13日
首次发布 (实际的)
2023年2月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年9月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年9月21日
最后验证
2023年9月1日
更多信息
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