Полногеномное секвенирование (WGS) эмбрионов ЭКО и отдельных пациентов (EmbryoWGS)
Изучение влияния возраста отца на частоту мутаций de Novo с использованием полногеномного секвенирования эмбрионов ЭКО
Этот исследовательский проект будет направлен на использование достижений в секвенировании всего генома эмбрионов с преимплантационной генетической диагностикой для изучения влияния возраста отца на частоту мутаций de novo эмбрионов ЭКО.
В ходе исследования будет проведена полногеномная последовательность ДНК, полученная из биопсийных эмбрионов бесплодных женщин, для получения статуса мутационного бремени. Это позволит установить частоту мутаций de novo в дополнение к потенциальным очагам мутаций.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В этом проекте предлагается тестирование когорты исследовательских эмбрионов для установления ключевых параметров для амплифицированных биопсийных эмбрионов трофэктодермы с использованием минимальной глубины, необходимой для секвенирования генома (> глубина 30X на основание) и секвенирования всего экзома (> глубина 500X на основание). Анализ будет проводиться с использованием множественного трио-тестирования каждого эмбриона в дополнение к ДНК генетического родителя.
В исследовании будут сравниваться 50 эмбрионов от бесплодных женщин в возрасте до 30 лет и отцов в возрасте 40 лет и старше с 50 эмбрионами от бесплодных женщин в возрасте до 30 лет и отцов в возрасте до 30 лет. Биопсия образцов ДНК трофэктодермы эмбриона будет секвенирована геномом и экзомом, при этом секвенирование генома будет выполнено на образце ДНК каждого родителя.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Santiago Munné, PhD
- Номер телефона: +1-646-2072897
- Электронная почта: santiago.munne@gmail.com
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10024
- Еще не набирают
- Neway Fertility
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97205
- Еще не набирают
- ORM Fertility
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, Соединенные Штаты, 98034
- Еще не набирают
- Poma Fertility
-
-
-
-
Okmeydani-Sisli
-
Istanbul, Okmeydani-Sisli, Турция, 34385
- Рекрутинг
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
-
Контакт:
- Semra Kahraman, M.D.
- Номер телефона: 90 212 314 6666
-
Контакт:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Номер телефона: +90 533 266 42 24
- Электронная почта: muratcetinkaya01@gmail.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пары, проходящие ЭКО, в которых мужчина 40 лет и старше
- Близкие пары
- Пациенты с известной генетической мутацией
Критерий исключения:
- Пациентки женского пола с низким овариальным резервом (<10 фолликулов или ФСГ>10, АМГ <1).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Возраст >18 лет
В ходе исследования будут сравниваться эмбрионы от более чем 50 пар и образцы их эмбрионов, помеченные как непригодные для переноса от неидентифицированных пар с указанием даты рождения.
|
Этот проект предлагает тестирование когорты исследовательских эмбрионов для установления ключевых параметров амплифицированных биопсийных эмбрионов трофэктодермы с использованием минимальной глубины, необходимой для секвенирования генома (>глубина 30x на основание). Оставшаяся ткань эмбриона будет секвенирована целиком для проверки результатов. биопсии.
Анализ будет проводиться с использованием трио-тестирования каждого эмбриона в дополнение к ДНК генетического родителя, чтобы облегчить определение частоты мутаций de novo.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота мутаций de novo
Временное ограничение: Месяц 6
|
Метрики для исследования включают в себя: чистые чтения, чистые основания (Mp), скорость картирования, уникальную частоту, частоту дублирования, частоту несоответствия, среднюю глубину секвенирования, соотношение Ti/Tv (переход/трансверсия), процент истинно-положительных результатов, уровень ложно-положительных результатов, частота ложноотрицательных результатов, которая позволяет определить частоту мутаций de novo.
|
Месяц 6
|
|
Вариантная патогенность, зиготность и способ наследования
Временное ограничение: Месяц 6
|
Вариантная патогенность; зиготность и тип наследования будут оценены и задокументированы для проверки вызовов вариантов для наследуемых и ненаследственных вариантов.
Будет проведена проверка данных секвенирования когорты эмбрионов с использованием родительских геномов в качестве эталона для проверки.
Первоначально это будет сосредоточено на однонуклеотидных полиморфизмах (SNP) и небольших вставках/делециях (Indels).
|
Месяц 6
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RP-GE_02
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .