Séquençage du génome entier (WGS) sur des embryons de FIV et des patients individuels (EmbryoWGS)
Étude de l'effet de l'âge paternel sur le taux de mutation de novo en utilisant le séquençage du génome entier d'embryons de FIV
Ce projet de recherche cherchera à utiliser les développements du séquençage du génome entier des embryons de diagnostic génétique préimplantatoire pour étudier l'effet de l'âge paternel sur le taux de mutation de novo des embryons FIV.
L'étude consistera à séquencer le génome entier de l'ADN obtenu à partir d'embryons biopsiés de femmes infertiles pour acquérir le statut de charge mutationnelle. Cela permettra de déterminer le taux de mutation de novo en plus des points chauds mutationnels potentiels.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Ce projet propose de tester une cohorte d'embryons de recherche afin d'établir les paramètres clés pour les embryons biopsiés de trophectoderme amplifiés en utilisant la profondeur minimale requise pour le séquençage du génome (> profondeur de 30X par base) et le séquençage de l'exome entier (> profondeur de 500X par base). L'analyse sera effectuée à l'aide de tests de trios multiples de chaque embryon en plus de l'ADN du parent génétique.
L'étude comparera 50 embryons de femmes infertiles <30 ans et de pères de 40 ans et plus à 50 embryons de femmes infertiles <30 ans et de pères <30. Des échantillons d'ADN de trophectoderme biopsiés de l'embryon seront séquencés du génome et de l'exome, avec un séquençage du génome effectué sur chaque échantillon d'ADN des parents.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Santiago Munné, PhD
- Numéro de téléphone: +1-646-2072897
- E-mail: santiago.munne@gmail.com
Lieux d'étude
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul, Okmeydani-Sisli, Turquie, 34385
- Recrutement
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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Contact:
- Semra Kahraman, M.D.
- Numéro de téléphone: 90 212 314 6666
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Contact:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Numéro de téléphone: +90 533 266 42 24
- E-mail: muratcetinkaya01@gmail.com
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10024
- Pas encore de recrutement
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland, Oregon, États-Unis, 97205
- Pas encore de recrutement
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland, Washington, États-Unis, 98034
- Pas encore de recrutement
- Poma Fertility
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Couples subissant une FIV dont l'homme a 40 ans ou plus
- Couples consanguins
- Patients avec une mutation génétique connue
Critère d'exclusion:
- Patientes avec une faible réserve ovarienne (< 10 follicules ou FSH> 10, AMH < 1).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Âge >18 ans
L'étude comparera les embryons de plus de 50 couples et leurs échantillons d'embryons signalés comme ne pouvant pas être transférés à partir de couples anonymisés dont la date de naissance est requise.
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Ce projet propose de tester une cohorte d'embryons de recherche pour établir les paramètres clés des embryons biopsiés du trophectoderme amplifié en utilisant la profondeur minimale requise pour le séquençage du génome (> profondeur de 30x par base). Le tissu embryonnaire restant sera le génome entier séquencé pour valider les résultats. de la biopsie.
L'analyse sera effectuée en utilisant des tests en trio de chaque embryon en plus de l'ADN du parent génétique pour faciliter le calcul du taux de mutation de novo.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taux de mutation de novo
Délai: Mois 6
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Les paramètres d'investigation comprennent : les lectures nettes, les bases nettes (Mp), le taux de mappage, le taux d'unicité, le taux de doublons, le taux de non-concordance, la profondeur de séquençage moyenne, le rapport Ti/Tv (Transition/Transversion), le taux de vrais positifs, le taux de faux positifs, taux de faux négatifs qui permet de dériver des taux de mutation de novo.
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Mois 6
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Pathogénicité variante, zygosité et mode de transmission
Délai: Mois 6
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Pathogénicité variante ; la zygosité et le mode d'hérédité seront évalués et documentés pour la validation des appels de variantes pour les variantes héréditaires et non héréditaires.
Il y aura un examen des données de séquençage de la cohorte d'embryons en utilisant les génomes parentaux comme référence de validation.
Dans un premier temps, cela se concentrera sur les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et les petites insertions/délétions (Indels).
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Mois 6
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RP-GE_02
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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