Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Helgenomsekvensering (WGS) på IVF-embryon och enskilda patienter (EmbryoWGS)

21 september 2023 uppdaterad av: GenEmbryomics Pty. Ltd

Studie av effekten av faderns ålder på de Novos mutationshastighet genom att använda hela genomsekvensering av IVF-embryon

Detta forskningsprojekt kommer att försöka utnyttja utvecklingen inom hela genomsekvensering av embryon för genetisk diagnostik före implantation för att undersöka effekten av faderns ålder på de novo-mutationshastigheten hos IVF-embryon.

Studien kommer att helgenomsekvens DNA som erhållits från biopsierade embryon från infertila kvinnor för att få status som mutationsbörda. Detta kommer att möjliggöra fastställande av de novo-mutationshastigheten förutom potentiella mutationshotspots.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta projekt föreslår testning av en kohort av forskningsembryon för att fastställa nyckelparametrarna för amplifierade trophectoderm biopsierade embryon med användning av minsta djup som krävs för genomsekvensering (> djup av 30X per bas) och hel exomsekvensering (> djup av 500X per bas). Analys kommer att utföras med hjälp av multipla triotester av varje embryo utöver DNA från den genetiska föräldern.

Studien kommer att jämföra 50 embryon från infertila kvinnor <30 år gamla och fäder 40 och uppåt med 50 embryon från infertila kvinnor <30 år gamla och fäder <30. Biopsierade trophectoderm DNA-prover från embryot kommer att genom- och exomsekvenseras, med genomsekvensering utförd på varje föräldrars DNA-prov.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10024
        • Har inte rekryterat ännu
        • Neway Fertility
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97205
        • Har inte rekryterat ännu
        • ORM Fertility
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Förenta staterna, 98034
        • Har inte rekryterat ännu
        • Poma Fertility
  • Kalkon
    • Okmeydani-Sisli
      • Istanbul, Okmeydani-Sisli, Kalkon, 34385
        • Rekrytering
        • Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
        • Kontakt:
          • Semra Kahraman, M.D.
          • Telefonnummer: 90 212 314 6666
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 30 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Infertila kvinnor <30 år och fäder 40 och uppåt. Infertila kvinnor <30 år och pappor <30.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Par som genomgår IVF där mannen är 40 år eller äldre
  • Släktingspar
  • Patienter med en känd genetisk mutation

Exklusions kriterier:

  • Kvinnliga patienter med låg ovariereserv (< 10 folliklar eller FSH>10, AMH <1).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Ålder >18 år
Studien kommer att jämföra embryon från >50 par och deras embryoprover flaggade som inte lämpliga för överföring från avidentifierade par med ett födelsedatum som krävs.
Övrig: Embryo genomsekvensering
Detta projekt föreslår testning av en kohort av forskningsembryon för att fastställa nyckelparametrarna för amplifierade trophectoderm biopsierade embryon med användning av minsta djup som krävs för genomsekvensering (> djup av 30x per bas). Den återstående embryovävnaden kommer att sekvenseras av hela genomet för att validera resultaten av biopsi.
Övrig: Föräldrars genomsekvensering
Analys kommer att utföras med hjälp av triotester av varje embryo utöver DNA från den genetiska föräldern för att underlätta härledningen av de novo-mutationshastigheten.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
De novo mutationshastigheter
Tidsram: Månad 6
Mätvärden för undersökning inkluderar: rena avläsningar, rena baser (Mp), mappningshastighet, unik hastighet, duplikathastighet, missmatchningshastighet, genomsnittligt sekvenseringsdjup, Ti/Tv-förhållande (övergång/transversion), sann-positiv hastighet, falsk-positiv hastighet, falsk-negativ hastighet som möjliggör härledning av de novo mutationshastigheter.
Månad 6
Variant patogenicitet, Zygositet och nedärvningssätt
Tidsram: Månad 6
Variant patogenicitet; zygositeten och nedärvningssättet kommer att bedömas och dokumenteras för validering av variantanrop för ärftliga och icke-ärvda varianter. Det kommer att göras en undersökning av sekvenseringsdata från embryokohorten genom att använda föräldrarnas genom som en valideringsreferens. Inledningsvis kommer detta att fokusera på singelnukleotidpolymorfismer (SNP) och små infogningar/deletioner (Indels).
Månad 6

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

GenEmbryomics Pty. Ltd

Utredare

  • Huvudutredare: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juni 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2023

Första postat (Faktisk)

22 februari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 september 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 september 2023

Senast verifierad

1 september 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RP-GE_02

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Datadelningsplan kommer att definieras när resultaten är tillgängliga.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Embryo genomsekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera